συνδεδεμένο γονίδιο. Βιολογία στο Λύκειο. Θέμα "Συνδεδεμένη κληρονομικότητα γονιδίων"

Μια τέτοια έννοια όπως η κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών μελετάται ευρέως στη γενετική. Είναι αυτοί που εξηγούν την ομοιότητα των απογόνων και των γονέων. Είναι περίεργο ότι ορισμένες εκδηλώσεις χαρακτηριστικών κληρονομούνται μαζί. Αυτό το φαινόμενο, που περιγράφηκε για πρώτη φορά αναλυτικά από τον επιστήμονα T. Morgan, έγινε γνωστό ως «συνδεδεμένη κληρονομικότητα». Ας μιλήσουμε για αυτό με περισσότερες λεπτομέρειες.

Όπως γνωρίζετε, κάθε οργανισμός έχει έναν ορισμένο αριθμό γονιδίων. Ταυτόχρονα, τα χρωμοσώματα είναι επίσης αυστηρά περιορισμένος αριθμός. Για σύγκριση: ένα υγιές ανθρώπινο σώμα έχει 46 χρωμοσώματα. Υπάρχουν χιλιάδες φορές περισσότερα γονίδια σε αυτό. Κρίνετε μόνοι σας: κάθε γονίδιο είναι υπεύθυνο για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό που εκδηλώνεται στην εμφάνιση ενός ατόμου. Φυσικά, υπάρχουν πολλά από αυτά. Ως εκ τούτου, άρχισαν να μιλούν για το γεγονός ότι πολλά γονίδια εντοπίζονται στο ίδιο χρωμόσωμα. Αυτά τα γονίδια ονομάζονται ομάδα σύνδεσης και καθορίζουν τη συνδεδεμένη κληρονομικότητα. Μια τέτοια θεωρία ήταν ζωτικής σημασίας στην επιστημονική κοινότητα για αρκετό καιρό, αλλά μόνο ο T. Morgan της έδωσε έναν ορισμό.

Σε αντίθεση με την κληρονομικότητα των γονιδίων που εντοπίζονται σε διαφορετικά ζεύγη πανομοιότυπων χρωμοσωμάτων, η συνδεδεμένη κληρονομικότητα προκαλεί το σχηματισμό μόνο δύο τύπων γαμετών από ένα διετερόζυγο άτομο, επαναλαμβάνοντας τον συνδυασμό των γονικών γονιδίων.

Μαζί με αυτό, προκύπτουν γαμέτες, ο συνδυασμός γονιδίων στα οποία διαφέρει από το σύνολο των χρωμοσωμάτων των γονέων. Αυτό το αποτέλεσμα είναι συνέπεια της διασταύρωσης, μιας διαδικασίας της οποίας η σημασία στη γενετική είναι δύσκολο να υπερεκτιμηθεί, καθώς επιτρέπει στους απογόνους να λαμβάνουν διαφορετικά χαρακτηριστικά και από τους δύο γονείς.

Υπάρχουν τρεις τύποι γονιδιακής κληρονομικότητας στη φύση. Για να προσδιοριστεί ποιος τύπος είναι εγγενής στο συγκεκριμένο ζεύγος τους, χρησιμοποιούνται. Ως αποτέλεσμα, θα ληφθεί μία από τις τρεις παρακάτω επιλογές:

1. Ανεξάρτητη κληρονομιά.Σε μια τέτοια περίπτωση, τα υβρίδια διαφέρουν μεταξύ τους και από τους γονείς στην εμφάνιση, με άλλα λόγια, ως αποτέλεσμα έχουμε 4 παραλλαγές φαινοτύπων.

2. Πλήρης σύνδεση γονιδίων.Τα υβρίδια της πρώτης γενιάς, που λαμβάνονται με διασταύρωση γονικών ατόμων, επαναλαμβάνουν πλήρως τον φαινότυπο των γονέων και δεν διακρίνονται μεταξύ τους.

3. Ατελής σύνδεση γονιδίων.Όπως και στην πρώτη περίπτωση, κατά τη διασταύρωση, λαμβάνονται 4 κατηγορίες διαφορετικών φαινοτύπων. Σε αυτή την περίπτωση, όμως, εμφανίζεται ο σχηματισμός νέων γονότυπων, οι οποίοι είναι εντελώς διαφορετικοί από το μητρικό απόθεμα. Σε αυτήν την περίπτωση, η διασταύρωση που αναφέρεται παραπάνω παρεμβαίνει στη διαδικασία σχηματισμού γαμετών.

Έχει επίσης βρεθεί ότι όσο μικρότερη είναι η απόσταση μεταξύ των κληρονομούμενων γονιδίων στο γονικό χρωμόσωμα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα πλήρους συνδεδεμένης κληρονομιάς τους. Κατά συνέπεια, όσο πιο μακριά βρίσκονται το ένα από το άλλο, τόσο λιγότερο συχνά υπάρχει διασταύρωση κατά τη διάρκεια της μείωσης. Η απόσταση μεταξύ των γονιδίων είναι ένας παράγοντας που καθορίζει πρωτίστως την πιθανότητα συνδεδεμένης κληρονομικότητας.

Ξεχωριστά, είναι απαραίτητο να εξεταστεί η συνδεδεμένη κληρονομικότητα που σχετίζεται με το φύλο. Η ουσία του είναι η ίδια όπως στην παραλλαγή που συζητήθηκε παραπάνω, ωστόσο, τα κληρονομικά γονίδια σε αυτήν την περίπτωση βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα. Ως εκ τούτου, μπορούμε να μιλήσουμε για αυτό το είδος κληρονομιάς μόνο στην περίπτωση των θηλαστικών (ανάμεσα τους ο άνθρωπος), ορισμένων ερπετών και εντόμων.

Λαμβάνοντας υπόψη το γεγονός ότι το XY είναι ένα σύνολο χρωμοσωμάτων που αντιστοιχεί στο αρσενικό φύλο και το XX στο θηλυκό, σημειώνουμε ότι όλα τα κύρια χαρακτηριστικά που ευθύνονται για τη βιωσιμότητα ενός οργανισμού βρίσκονται στο χρωμόσωμα που υπάρχει στον γονότυπο του καθενός. οργανισμός. Φυσικά, μιλάμε για το χρωμόσωμα Χ. Στα θηλυκά, μπορεί να υπάρχει τόσο υπολειπόμενο όσο και χρωμοσωμικό. Τα αρσενικά, από την άλλη, μπορούν να κληρονομήσουν μόνο μία από τις επιλογές - δηλαδή είτε το γονίδιο εκδηλώνεται στον φαινότυπο είτε όχι.

Η κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο συχνά ακούγεται στο πλαίσιο ασθενειών που είναι ιδιαίτερες στους άνδρες, ενώ οι γυναίκες είναι μόνο οι φορείς τους:

αιμοφιλία,
αχρωματοψία;
σύνδρομο Lesch-Nyhan.

Pimenov A.V. Θέμα: «Συνδεδεμένη κληρονομιά. Ο νόμος του Morgan» Θέμα: «Συνδεδεμένη κληρονομιά. Νόμος του Morgan» Στόχοι: o Να μελετήσει την κληρονομικότητα των γονιδίων που βρίσκονται σε ένα χρωμόσωμα. o Να αντλήσετε και να διατυπώσετε το νόμο του Τ.Γ. Morgan και μάθετε πώς να επιλύετε προβλήματα σχετικά με αυτόν τον νόμο. Καθήκοντα: o Να μελετήσει τα χαρακτηριστικά κληρονομικότητας γονιδίων που εντοπίζονται σε ένα χρωμόσωμα. o Να αντλήσετε και να διατυπώσετε το νόμο του Τ.Γ. Morgan και μάθετε πώς να επιλύετε προβλήματα σχετικά με αυτόν τον νόμο.

Ο νόμος του Morgan G. Mendel ανίχνευσε την κληρονομικότητα επτά ζευγών χαρακτηριστικών στον αρακά. Πολλοί ερευνητές, επαναλαμβάνοντας τα πειράματα του Μέντελ, επιβεβαίωσαν τους νόμους που ανακάλυψε. Αναγνωρίστηκε ότι αυτοί οι νόμοι ήταν παγκόσμιου χαρακτήρα. Ωστόσο, το 1906, οι Άγγλοι γενετιστές W. Batson και R. Pennet, διασταυρώνοντας φυτά γλυκού μπιζελιού και αναλύοντας την κληρονομικότητα του σχήματος της γύρης και του χρώματος των λουλουδιών, διαπίστωσαν ότι αυτά τα χαρακτηριστικά δεν δίνουν ανεξάρτητη κατανομή στους απογόνους. Οι απόγονοι επαναλάμβαναν πάντα τα χαρακτηριστικά των γονικών μορφών. Κατέστη σαφές ότι δεν χαρακτηρίζονται όλα τα γονίδια από ανεξάρτητη κατανομή στους απογόνους και ελεύθερο συνδυασμό. Κάθε οργανισμός έχει τεράστιο αριθμό χαρακτηριστικών και ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι μικρός. Κατά συνέπεια, κάθε χρωμόσωμα δεν φέρει ένα γονίδιο, αλλά μια ολόκληρη ομάδα γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη διαφορετικών χαρακτηριστικών.

Ο εξαιρετικός Αμερικανός γενετιστής Τ. Μόργκαν (βραβείο Νόμπελ το 1933) μελέτησε την κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών των οποίων τα γονίδια εντοπίζονται σε ένα χρωμόσωμα. Εάν ο Μέντελ διεξήγαγε τα πειράματά του στα μπιζέλια, τότε για τον Μόργκαν το κύριο αντικείμενο ήταν η μύγα των φρούτων Drosophila. Η μύγα κάθε δύο εβδομάδες σε θερμοκρασία 25 ° C δίνει πολυάριθμους απογόνους. Το αρσενικό και το θηλυκό διακρίνονται καλά εξωτερικά· η ανδρική κοιλιά είναι μικρότερη και πιο σκούρα. Επιπλέον, έχουν μόνο 8 χρωμοσώματα στο διπλοειδές σύνολο και διαφέρουν σε πολλά χαρακτηριστικά· μπορούν να πολλαπλασιαστούν σε δοκιμαστικούς σωλήνες σε ένα φτηνό θρεπτικό μέσο. Ο νόμος του Morgan Thomas Gent Morgan ()

Διασταυρώνοντας μια μύγα Drosophila με γκρι σώμα και κανονικά φτερά με μύγα με σκούρο χρώμα σώματος και υποτυπώδη φτερά, στην πρώτη γενιά ο Morgan απέκτησε υβρίδια με γκρι σώμα και κανονικά φτερά. Κατά τη διεξαγωγή μιας αναλυτικής διασταύρωσης ενός θηλυκού F 1 με ένα αρσενικό που είχε υπολειπόμενα χαρακτηριστικά, θεωρητικά αναμενόταν να αποκτηθούν απογόνοι με συνδυασμούς αυτών των χαρακτηριστικών σε αναλογία 1:1:1:1. Ο νόμος του Μόργκαν

Ωστόσο, στους απογόνους υπήρχαν 41,5% γκρι μακρόπτερα και 41,5% μαύρα με υποτυπώδη φτερά, και μόνο ένα ασήμαντο μέρος των μυγών είχε ανασυνδυασμένα χαρακτηριστικά (8,5% μαύρα μακρόφτερά και 8,5% γκρι με υποτυπώδη φτερά). Ο Morgan κατέληξε στο συμπέρασμα ότι τα γονίδια που προκαλούν την ανάπτυξη ενός γκρι χρώματος σώματος και των μακριών φτερών εντοπίζονται στο ένα χρωμόσωμα και τα γονίδια που προκαλούν την ανάπτυξη ενός μαύρου χρώματος σώματος και των υποτυπωδών φτερών βρίσκονται στο άλλο. Ο νόμος του Μόργκαν

Ο Morgan ονόμασε το φαινόμενο της κοινής κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών σύνδεση. Η υλική βάση της γονιδιακής σύνδεσης είναι το χρωμόσωμα. Τα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα κληρονομούνται μαζί και σχηματίζουν μια ομάδα σύνδεσης. Δεδομένου ότι τα ομόλογα χρωμοσώματα έχουν το ίδιο σύνολο γονιδίων, ο αριθμός των ομάδων σύνδεσης είναι ίσος με το απλοειδές σύνολο των χρωμοσωμάτων.Το φαινόμενο της κοινής κληρονομικότητας γονιδίων που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα ονομάζεται συνδεδεμένη κληρονομικότητα. Η συνδεδεμένη κληρονομικότητα των γονιδίων που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα ονομάζεται νόμος του Morgan. Ο νόμος του Μόργκαν

Ο Morgan εξήγησε την εμφάνιση ατόμων με ανασυνδυασμένα χαρακτηριστικά με τη διασταύρωση κατά τη διάρκεια της μείωσης. Ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης, σε ορισμένα κύτταρα, τα τμήματα χρωμοσωμάτων ανταλλάσσονται μεταξύ των γονιδίων Α και Β, εμφανίζονται γαμέτες ΑΒ και ΑΒ και, ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται τέσσερις ομάδες φαινοτύπων στους απογόνους, όπως στην περίπτωση του ελεύθερου συνδυασμού. των γονιδίων. Επειδή όμως η διασταύρωση δεν συμβαίνει σε όλους τους γαμέτες, η αριθμητική αναλογία των φαινοτύπων δεν αντιστοιχεί σε μια αναλογία 1:1:1:1. Ο νόμος του Μόργκαν

Τα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα κληρονομούνται μαζί και σχηματίζουν μια ομάδα σύνδεσης. Κάθε ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων περιέχει την ίδια ομάδα γονιδίων. Οι άνθρωποι έχουν 23 ομάδες σύνδεσης, η Drosophila έχει τέσσερις. Έχει επίσης αποδειχθεί ότι κάθε γονίδιο στο χρωμόσωμα έχει έναν αυστηρά καθορισμένο τόπο. Η πιθανότητα διασταύρωσης μεταξύ γονιδίων εξαρτάται από τη θέση τους στο χρωμόσωμα: όσο πιο μακριά είναι τα γονίδια, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα διασταύρωσης μεταξύ τους. Ο νόμος του Μόργκαν

Μια μονάδα απόστασης μεταξύ γονιδίων που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα είναι 1% διασταύρωση. Για παράδειγμα, στην αναλυτική διασταύρωση που εξετάστηκε παραπάνω, ελήφθη το 17% των ατόμων με ανασυνδυασμένα χαρακτηριστικά. Κατά συνέπεια, η απόσταση μεταξύ των γονιδίων για το γκρι χρώμα του σώματος και τα μακριά φτερά (καθώς και το μαύρο χρώμα του σώματος και τα υποτυπώδη φτερά) είναι 17%. Προς τιμήν του T. Morgan, η μονάδα απόστασης μεταξύ των γονιδίων ονομάζεται morganid, η απόσταση μεταξύ αυτών των γονιδίων είναι ίση με 17 morganids. Και η δύναμη πρόσφυσης υπολογίζεται με τον τύπο: δύναμη πρόσφυσης \u003d 100% -% των διασταυρούμενων γαμετών. Η δύναμη σύνδεσης μεταξύ γονιδίων για το χρώμα του σώματος και το σχήμα των φτερών είναι 100% - 17% = 83%. Ο νόμος του Μόργκαν

Νόμος του Morgan: Τα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα κληρονομούνται κυρίως συνδεδεμένα. Ομάδα σύνδεσης: Τα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα σχηματίζουν μια ομάδα σύνδεσης. Αριθμός ομάδων σύνδεσης: Ο αριθμός των ομάδων σύνδεσης είναι ίσος με τον αριθμό των ζευγών των ομόλογων χρωμοσωμάτων, το απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων. Οι άνθρωποι έχουν 23 ομάδες σύνδεσης, η Drosophila έχει τέσσερις. Crossover γαμέτες: Γαμέτες με χρωμοσώματα που σχηματίζονται ως αποτέλεσμα διασταύρωσης. Μοργανίδη: Προς τιμήν του Τ. Μόργκαν, η μονάδα απόστασης μεταξύ των γονιδίων ονομάζεται μοργανίδη, 1 μοργανίδη = 1% διασταυρούμενων γαμετών. Πώς προσδιορίζεται η ισχύς της σύνδεσης μεταξύ των γονιδίων; Η δύναμη πρόσφυσης υπολογίζεται με τον τύπο: δύναμη πρόσφυσης = 100% - % των διασταυρούμενων γαμετών. Ας συνοψίσουμε:

Πότε εφαρμόζεται ο νόμος του Morgan; Εάν τα γονίδια βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα, τότε είναι κληρονομικά συνδεδεμένα και περιλαμβάνονται στην ίδια ομάδα σύνδεσης. Πόσα ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων ελέγχουν το χρώμα του σώματος και το σχήμα των φτερών της Drosophila; Ένα ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων. Πόσοι διασταυρούμενοι γαμέτες (σε %) σχηματίζονται σε μια διετερόζυγη θηλυκή Drosophila με γκρίζο σώμα και κανονικά φτερά; 17%. Πόσο απέχουν μεταξύ τους τα γονίδια που ελέγχουν το χρώμα του σώματος και το σχήμα των φτερών στο Drosophila; 17 μοργανίδες. Ποια είναι η δύναμη της σύνδεσης μεταξύ των γονιδίων που καθορίζουν το χρώμα του σώματος και το σχήμα των φτερών στη Drosophila; 83%. Πόσοι διασταυρούμενοι γαμέτες σχηματίζονται σε ένα διετερόζυγο αρσενικό Drosophila με γκρίζο σώμα και κανονικά φτερά; Το αρσενικό Drosophila έχει 100% συνοχή και δεν περνάει. Ας συνοψίσουμε:

Πόσες ομάδες σύνδεσης έχει το Drosophila; Έχεις άτομο; Η Drosophila έχει 4 ομάδες σύνδεσης, οι άνθρωποι έχουν 23. Ποιο φαινόμενο προκαλεί παραβίαση του νόμου του Morgan; Πέρασμα. Τι καθορίζει τη συχνότητα διασταύρωσης μεταξύ γονιδίων που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα; Από την απόσταση μεταξύ των γονιδίων, όσο μεγαλύτερη είναι η απόσταση, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα διασταύρωσης. Ο γονότυπος του ατόμου Ac//ac. Ποιοι γαμέτες θα σχηματιστούν εάν η απόσταση μεταξύ των γονιδίων Ac είναι 10 μοργανίδες. Μη διασταυρούμενοι γαμέτες: 45% Ac και 45% aC, 5% καθένας από διασταυρούμενους γαμέτες AC και ac. Ας συνοψίσουμε:

Η σύγχρονη χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας δημιουργήθηκε από τον εξαιρετικό Αμερικανό γενετιστή Thomas Morgan (). 1. Τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα. διαφορετικά χρωμοσώματα περιέχουν άνισο αριθμό γονιδίων και το σύνολο των γονιδίων για καθένα από τα μη ομόλογα χρωμοσώματα είναι μοναδικό. 2. Κάθε γονίδιο έχει μια συγκεκριμένη θέση (θέση) στο χρωμόσωμα. Τα αλληλόμορφα γονίδια βρίσκονται σε πανομοιότυπους τόπους ομόλογων χρωμοσωμάτων. 3. Τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα σε μια ορισμένη γραμμική ακολουθία. 4. Τα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα κληρονομούνται μαζί, σχηματίζοντας μια ομάδα σύνδεσης. ο αριθμός των ομάδων σύνδεσης είναι ίσος με το απλοειδές σύνολο των χρωμοσωμάτων και είναι σταθερός για κάθε τύπο οργανισμού. Thomas Morgan (). Χρωμοσωμική θεωρία κληρονομικότητας:

5. Η σύνδεση των γονιδίων μπορεί να σπάσει κατά τη διαδικασία της διασταύρωσης. Αυτό οδηγεί στο σχηματισμό ανασυνδυασμένων χρωμοσωμάτων. 6. Η συχνότητα της διασταύρωσης είναι συνάρτηση της απόστασης μεταξύ των γονιδίων: όσο μεγαλύτερη είναι η απόσταση, τόσο μεγαλύτερη είναι η τιμή της διασταύρωσης (άμεση σχέση). 7. Κάθε είδος έχει ένα καρυότυπο σύνολο χρωμοσωμάτων που είναι χαρακτηριστικό μόνο για αυτό. Το φαινόμενο της διασταύρωσης βοήθησε τους επιστήμονες να καθορίσουν τη θέση κάθε γονιδίου στο χρωμόσωμα, να δημιουργήσουν γενετικούς χάρτες χρωμοσωμάτων. Όσο πιο μακριά βρίσκονται δύο γονίδια σε ένα χρωμόσωμα, τόσο πιο συχνά θα αποκλίνουν σε διαφορετικά χρωμοσώματα κατά τη διαδικασία διασταύρωσης. Χρωμοσωμική θεωρία κληρονομικότητας:

Έτσι, η πιθανότητα απόκλισης δύο γονιδίων σε διαφορετικά χρωμοσώματα κατά τη διαδικασία της διασταύρωσης εξαρτάται από την απόσταση μεταξύ τους στο χρωμόσωμα. Επομένως, μετρώντας τη συχνότητα διασταύρωσης μεταξύ οποιωνδήποτε δύο γονιδίων του ίδιου χρωμοσώματος που είναι υπεύθυνα για διαφορετικά γνωρίσματα, είναι δυνατός ο ακριβής προσδιορισμός της απόστασης μεταξύ αυτών των γονιδίων και, ως εκ τούτου, η έναρξη της κατασκευής ενός γενετικού χάρτη, ο οποίος είναι ένα διάγραμμα της αμοιβαίας διάταξης των γονιδίων που συνθέτουν ένα χρωμόσωμα. Χρωμοσωμική θεωρία κληρονομικότητας:

Γενετικοί χάρτες 1. Απόσταση μεταξύ γονιδίων A και B 6 morganids. Πόσους crossover και non-crossover γαμέτες παράγει αυτό το άτομο; Ποια είναι η δύναμη της σύνδεσης μεταξύ των γονιδίων; Μη διασταύρωση 47%; Crossover κατά 3%. Ισχύς συνοχής: 100% - 6% = 94% 1. Η απόσταση μεταξύ των γονιδίων C και A είναι 8 morganids, μεταξύ A και B είναι 6 morganids, μεταξύ B και C είναι 14 morganids. Πού βρίσκεται το γονίδιο C;

Ολοκληρωμένες εργασίες σύνδεσης Εργασία 1. Ο καταρράκτης και η πολυδακτυλία (πολυδαχτυλία) προκαλούνται από κυρίαρχα αλληλόμορφα δύο γονιδίων που βρίσκονται στο ίδιο ζεύγος αυτοσωμάτων. Η γυναίκα κληρονόμησε τον καταρράκτη από τον πατέρα της και τον πολυδακτυλισμό από τη μητέρα της. Προσδιορίστε τους πιθανούς φαινότυπους των παιδιών από το γάμο της με έναν υγιή άνδρα. Λύση. (Χωρίς καταγραφή του γενετικού σχήματος) Καθορίζουμε τους γονότυπους των γονέων. Έστω το Α καταρράκτης και το Β πολυδακτυλία. Ο γυναικείος γονότυπος είναι Αb//aB, το χρωμόσωμα με καταρράκτη από τον πατέρα, το χρωμόσωμα με πολυδακτυλία από τη μητέρα. Ο γονότυπος ενός υγιούς αρσενικού είναι ab//ab. Στους απογόνους τα μισά παιδιά θα είναι με γονότυπο ab//ab και με καταρράκτη, τα μισά με γονότυπο ab//ab και με πολυδακτυλία.

Εργασίες για πλήρη σύνδεση Εργασία 2. Τα κυρίαρχα γονίδια για τον καταρράκτη και την ελλειπτοκυττάρωση βρίσκονται στο πρώτο αυτόσωμα. Να προσδιοριστούν οι πιθανοί φαινότυποι και οι γονότυποι των παιδιών από το γάμο μιας υγιούς γυναίκας και ενός διετερόζυγου άνδρα, του οποίου ο πατέρας είχε καταρράκτη και ελλειπτοκυττάρωση. Δεν υπάρχει crossover. Λύση. (Χωρίς καταγραφή του γενετικού σχήματος) Καθορίζουμε τους γονότυπους των γονέων. Έστω Α καταρράκτης και Β ελλειπτοκυττάρωση. Ο γονότυπος μιας υγιούς γυναίκας είναι ab//ab, ο γονότυπος του άνδρα είναι AB//ab, αφού έλαβε καταρράκτη και ελλειπτοκυττάρωση από τον πατέρα του. Στους απογόνους τα μισά παιδιά θα είναι με γονότυπο AB//ab, με καταρράκτη και ελλειπτοκυττάρωση, τα μισά με τον γονότυπο ab//ab θα είναι υγιή.

Εργασίες για πλήρη σύνδεση Εργασία 3. Τα κυρίαρχα γονίδια για καταρράκτη, ελλειπτοκυττάρωση και πολυδακτυλισμό βρίσκονται στο πρώτο αυτόσωμα. Προσδιορίστε τους πιθανούς φαινότυπους παιδιών από το γάμο μιας γυναίκας με καταρράκτη και ελλειπτοκυττάρωση (η μητέρα της ήταν υγιής), με έναν πολυδακτυλικό άνδρα (η μητέρα του είχε κανονικό χέρι). Λύση. (Χωρίς καταγραφή του γενετικού σχήματος) Καθορίζουμε τους γονότυπους των γονέων. Έστω το Α καταρράκτης, το Β ελλειπτοκυττάρωση, το Γ πολυδάχτυλο. Ο γονότυπος της γυναίκας είναι ABC//abc, το χρωμόσωμα ABC/ έλαβε από τον πατέρα της, ο γονότυπος του πολυδακτυλικού άνδρα abC//abc, έλαβε επίσης το χρωμόσωμα abC/ από τον πατέρα του. Στους απογόνους, αναμένονται 25% με τον γονότυπο ABc//abC (καταρράκτης, ελλειπτοκυττάρωση και πολυδακτυλισμός), 25% με τον γονότυπο ABc//abc (καταρράκτης, ελλειπτοκυττάρωση), 25% με τον γονότυπο abc//abC (πολυκύτωση) , 25% με τον γονότυπο abs //abc - υγιής.

Η βιολογική βάση του τρίτου νόμου του Mendel είναι ο ανεξάρτητος διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης. Επομένως, ο τρίτος νόμος ισχύει μόνο για γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα.

Εάν τα γονίδια βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα, τότε δεν μπορούν να αποκλίνουν ανεξάρτητα το ένα από το άλλο, επομένως κληρονομούνται μαζί (συνδεδεμένα) - αυτός είναι ο νόμος σύνδεσης (νόμος Morgan). Όλα τα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα σχηματίζουν μια ομάδα σύνδεσης.

Με πλήρη σύνδεση (βρίσκεται, για παράδειγμα, σε αρσενικές μύγες φρούτων), ο διετεροζυγώτης σχηματίζει μόνο δύο τύπους γαμετών.

Η ατελής σύνδεση είναι πολύ πιο συχνή, όταν, λόγω διασταύρωσης κατά τη διάρκεια της μείωσης, λαμβάνει χώρα ανταλλαγή περιοχών χρωμοσωμάτων. Στη συνέχεια, ο διετεροζυγώτης σχηματίζει 4 τύπους γαμετών σε άνιση αναλογία: η πλειοψηφία είναι γαμέτες με μια ομάδα σύνδεσης, το μικρότερο μέρος είναι ανασυνδυασμένοι γαμέτες.

Η αναλογία των ανασυνδυασμένων γαμετών εξαρτάται από την απόσταση μεταξύ των γονιδίων στο χρωμόσωμα και μετράται σε συμβατικές μονάδες μοργανιδίων. Η φράση "η απόσταση μεταξύ των γονιδίων Α και Β είναι 10 μοργανίδες" σημαίνει ότι θα ληφθούν ανασυνδυασμένοι γαμέτες σε ποσότητα 10% (5% + 5%), και φυσιολογικά - 90% (45% και 45%).

Δοκιμές

1. Όταν διασταυρώνεται η Drosophila μύγες με γκρι σώμα και κανονικά φτερά και η Drosophila με σκούρο σώμα και στοιχειώδη φτερά, εκδηλώνεται ο νόμος της συνδεδεμένης κληρονομικότητας, επομένως, αυτά τα γονίδια βρίσκονται σε
Α) διαφορετικά χρωμοσώματα και συνδεδεμένα
Β) ένα χρωμόσωμα και συνδεδεμένο
Γ) ένα χρωμόσωμα και όχι συνδεδεμένο
Δ) διαφορετικά χρωμοσώματα και δεν συνδέονται

2. Εάν τα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη μη ομόλογων χρωμοσωμάτων, τότε ο νόμος εκδηλώνεται
Α) ημιτελής κυριαρχία
Β) πλήρης κυριαρχία
Β) αυτοτελής κληρονομιά
Δ) διαχωρισμός χαρακτηριστικών

3. Εάν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το χρώμα και το σχήμα των σπόρων μπιζελιού βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα, τότε ο νόμος εκδηλώνεται στη δεύτερη γενιά
Α) αυτοτελής κληρονομιά
Β) συνδεδεμένη κληρονομικότητα
Γ) σχισίματα
Δ) κυριαρχία

4. Ο αριθμός των ομάδων γονιδιακής σύνδεσης στους οργανισμούς εξαρτάται από τον αριθμό
Α) ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων
Β) αλληλικά γονίδια
Β) κυρίαρχα γονίδια
Δ) Μόρια DNA στον πυρήνα του κυττάρου

5. Εάν τα γονίδια που ευθύνονται για την ανάπτυξη πολλών χαρακτηριστικών βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα, τότε ο νόμος εκδηλώνεται
Α) χωρίζει
Β) συνδεδεμένη κληρονομικότητα
Β) ημιτελής κυριαρχία
Δ) αυτοτελής κληρονομιά

6. "Τα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα κληρονομούνται μαζί" - αυτή είναι η διατύπωση του νόμου
Α) γονιδιακές αλληλεπιδράσεις
Β) συνδεδεμένη κληρονομικότητα
Β) αυτοτελής κληρονομιά
Δ) ομόλογες σειρές μεταβλητότητας

7. Ποιος νόμος εκδηλώνεται όταν διασταυρώνονται διετερόζυγοι οργανισμοί στους οποίους γονίδια, για παράδειγμα Α και Β, βρίσκονται σε μη ομόλογα χρωμοσώματα;
Α) ολική κυριαρχία
Β) ημιτελής κυριαρχία
Β) αυτοτελής κληρονομιά
Δ) συνδεδεμένη κληρονομικότητα

8. Τα γονίδια κληρονομούνται πάντα μαζί
Α) υπολειπόμενο
Β) αλληλόμορφο
Β) κυρίαρχη
Δ) στενά συνδεδεμένο

9. Όταν διασταυρώνεται η Drosophila με γκρίζο σώμα και κανονικά φτερά και η Drosophila με σκούρο σώμα και υποτυπώδη φτερά, εκδηλώνεται ο νόμος της συνδεδεμένης κληρονομικότητας, καθώς τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για αυτά τα χαρακτηριστικά βρίσκονται στο
Α) μιτοχονδριακό DNA
Β) διαφορετικά ζεύγη χρωμοσωμάτων
Β) ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων
Δ) φυλετικά χρωμοσώματα

10. Ποιος νόμος θα εκδηλωθεί κατά τη διασταύρωση, εάν τα γονίδια βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα;
Α) σχισίματα
Β) συνδεδεμένη κληρονομικότητα
Β) αυτοτελής κληρονομιά
Δ) ομόλογες σειρές

11. Σύμφωνα με το νόμο του T. Morgan, τα γονίδια κληρονομούνται κυρίως μαζί εάν βρίσκονται σε
Α) ένα αυτόσωμο
Β) φυλετικά χρωμοσώματα
Β) ένα χρωμόσωμα
Δ) διαφορετικά ομόλογα χρωμοσώματα

Ο G. Mendel εντόπισε την κληρονομιά επτά ζευγών χαρακτηριστικών στον αρακά. Πολλοί ερευνητές, επαναλαμβάνοντας τα πειράματα του Μέντελ, επιβεβαίωσαν τους νόμους που ανακάλυψε. Αναγνωρίστηκε ότι αυτοί οι νόμοι ήταν παγκόσμιου χαρακτήρα. Ωστόσο, το 1906, οι Άγγλοι γενετιστές W. Batson και R. Pennet, διασταυρώνοντας φυτά γλυκού μπιζελιού και αναλύοντας την κληρονομικότητα του σχήματος της γύρης και του χρώματος των λουλουδιών, διαπίστωσαν ότι αυτά τα χαρακτηριστικά δεν δίνουν ανεξάρτητη κατανομή στους απογόνους. Οι απόγονοι επαναλάμβαναν πάντα τα χαρακτηριστικά των γονικών μορφών. Κατέστη σαφές ότι δεν χαρακτηρίζονται όλα τα γονίδια από ανεξάρτητη κατανομή στους απογόνους και ελεύθερο συνδυασμό.

Κάθε οργανισμός έχει τεράστιο αριθμό χαρακτηριστικών και ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι μικρός. Κατά συνέπεια, κάθε χρωμόσωμα δεν φέρει ένα γονίδιο, αλλά μια ολόκληρη ομάδα γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη διαφορετικών χαρακτηριστικών.

Ο εξαιρετικός Αμερικανός γενετιστής T. Morgan μελέτησε την κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών των οποίων τα γονίδια εντοπίζονται σε ένα χρωμόσωμα. Εάν ο Μέντελ διεξήγαγε τα πειράματά του στα μπιζέλια, τότε για τον Μόργκαν το κύριο αντικείμενο ήταν η μύγα των φρούτων Drosophila. Η μύγα κάθε δύο εβδομάδες σε θερμοκρασία 25 ° C δίνει πολυάριθμους απογόνους. Το αρσενικό και το θηλυκό διακρίνονται καλά εξωτερικά - η κοιλιά του αρσενικού είναι μικρότερη και πιο σκούρα.

Επιπλέον, έχουν μόνο 8 χρωμοσώματα στο διπλοειδές σύνολο και διαφέρουν σε πολλά χαρακτηριστικά· μπορούν να πολλαπλασιαστούν σε δοκιμαστικούς σωλήνες σε ένα φτηνό θρεπτικό μέσο.

Διασταυρώνοντας μια μύγα Drosophila με γκρι σώμα και κανονικά φτερά με μύγα με σκούρο χρώμα σώματος και υποτυπώδη φτερά, στην πρώτη γενιά ο Morgan απέκτησε υβρίδια με γκρίζο σώμα και κανονικά φτερά (το γονίδιο που καθορίζει το γκρι χρώμα της κοιλιάς κυριαρχεί το σκούρο χρώμα, και το γονίδιο που καθορίζει την ανάπτυξη των φυσιολογικών φτερών - πάνω από το υπανάπτυκτο γονίδιο) (Εικ. 327). Κατά τη διεξαγωγή μιας αναλυτικής διασταύρωσης ενός θηλυκού F 1 με ένα αρσενικό που είχε υπολειπόμενα χαρακτηριστικά, θεωρητικά αναμενόταν να αποκτηθούν απογόνοι με συνδυασμούς αυτών των χαρακτηριστικών σε αναλογία 1:1:1:1. Ωστόσο, στους απογόνους, τα άτομα με σημάδια γονικών μορφών υπερίσχυσαν σαφώς (41,5% γκρι μακρόπτερα και 41,5% μαύρα με υποτυπώδη φτερά) και μόνο ένα ασήμαντο μέρος των μυγών είχε ανασυνδυασμένα χαρακτηριστικά (8,5% μαύρες μακρόπτερες και 8,5% γκρι με υποτυπώδη φτερά).φτερά).

Αναλύοντας τα αποτελέσματα που ελήφθησαν, ο Morgan κατέληξε στο συμπέρασμα ότι τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη του γκρίζου χρώματος του σώματος και των μακριών φτερών βρίσκονται σε ένα χρωμόσωμα και τα γονίδια που καθορίζουν την ανάπτυξη του μαύρου χρώματος του σώματος και των υποτυπωδών φτερών βρίσκονται στην άλλη. Ο Morgan ονόμασε το φαινόμενο της κοινής κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών συμπλέκτης. Η υλική βάση της γονιδιακής σύνδεσης είναι το χρωμόσωμα. Τα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα κληρονομούνται μαζί και σχηματίζονται μία ομάδα συμπλέκτη. Δεδομένου ότι τα ομόλογα χρωμοσώματα έχουν το ίδιο σύνολο γονιδίων, ο αριθμός των ομάδων σύνδεσης είναι ίσος με το απλοειδές σύνολο των χρωμοσωμάτων (για παράδειγμα, ένα άτομο έχει 46 χρωμοσώματα ή 23 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων, αντίστοιχα, τον αριθμό των ομάδων σύνδεσης στο ανθρώπινο σωματικό τα κύτταρα είναι 23). Το φαινόμενο της κοινής κληρονομικότητας γονιδίων που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα ονομάζεται συνδεδεμένη κληρονομιά.Η συνδεδεμένη κληρονομικότητα των γονιδίων που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα ονομάζεται νόμος του Morgan.

Ας επιστρέψουμε στο παράδειγμά μας διασταύρωσης μυγών φρούτων. Εάν τα γονίδια για το χρώμα του σώματος και το σχήμα των φτερών εντοπίζονται στο ίδιο χρωμόσωμα, τότε με αυτή τη διασταύρωση, θα πρέπει να έχουν ληφθεί δύο ομάδες ατόμων, επαναλαμβάνοντας τα σημάδια των γονικών μορφών, καθώς ο μητρικός οργανισμός θα πρέπει να σχηματίζει μόνο δύο τύπους γαμετών - ΑΒκαι av,και πατρικό - ένας τύπος - av. Επομένως, οι απόγονοι θα πρέπει να σχηματίζουν δύο ομάδες ατόμων με τον γονότυπο AABBκαι aavv. Ωστόσο, τα άτομα εμφανίζονται στους απογόνους (αν και σε μικρό αριθμό) με ανασυνδυασμένα χαρακτηριστικά, δηλαδή με γονότυπο ωχκαι aawww. Ποιοι είναι οι λόγοι για την εμφάνιση τέτοιων ατόμων; Για να εξηγήσουμε αυτό το γεγονός, είναι απαραίτητο να υπενθυμίσουμε τον μηχανισμό σχηματισμού γεννητικών κυττάρων - μείωση. Στην πρόφαση της πρώτης μειοτικής διαίρεσης, ομόλογα χρωμοσώματα συζευγνύονται και αυτή τη στιγμή μπορεί να συμβεί ανταλλαγή θέσεων μεταξύ τους. Ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης, σε ορισμένα κύτταρα, υπάρχει ανταλλαγή τμημάτων χρωμοσωμάτων μεταξύ γονιδίων. ΕΝΑκαι V,εμφανίζονται γαμέτες Avκαι αΒ,και, ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται τέσσερις ομάδες φαινοτύπων στους απογόνους, όπως στον ελεύθερο συνδυασμό γονιδίων. Επειδή όμως η διασταύρωση δεν συμβαίνει σε όλους τους γαμέτες, η αριθμητική αναλογία των φαινοτύπων δεν αντιστοιχεί σε μια αναλογία 1:1:1:1.

Ανάλογα με τα χαρακτηριστικά του σχηματισμού γαμετών, υπάρχουν:

μη διασταυρούμενοι γαμέτες- γαμέτες με χρωμοσώματα που σχηματίζονται χωρίς διασταύρωση:

crossover γαμέτες- γαμέτες με χρωμοσώματα που έχουν υποστεί διασταύρωση:

Κατά συνέπεια, διακρίνουν:

Τα γονίδια στα χρωμοσώματα έχουν διαφορετική ισχύ των συνδέσμων. Η σύνδεση των γονιδίων μπορεί να είναι:

© πλήρηςεάν δεν είναι δυνατός ο ανασυνδυασμός μεταξύ γονιδίων που ανήκουν στην ίδια ομάδα σύνδεσης (τα αρσενικά Drosophila έχουν πλήρη σύνδεση γονιδίων, αν και στη συντριπτική πλειονότητα των άλλων ειδών, η διασταύρωση γίνεται με παρόμοιο τρόπο και στα αρσενικά και στα θηλυκά).

Η πιθανότητα διασταύρωσης μεταξύ γονιδίων εξαρτάται από τη θέση τους στο χρωμόσωμα: όσο πιο μακριά είναι τα γονίδια, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα διασταύρωσης μεταξύ τους. Μια μονάδα απόστασης μεταξύ γονιδίων που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα είναι 1% διασταύρωση. Η τιμή του εξαρτάται από την ισχύ της σύνδεσης μεταξύ των γονιδίων και αντιστοιχεί στο ποσοστό των ανασυνδυασμένων ατόμων από τον συνολικό αριθμό των απογόνων που λαμβάνονται με διασταύρωση. Για παράδειγμα, στην αναλυτική διασταύρωση που εξετάστηκε παραπάνω, ελήφθη το 17% των ατόμων με ανασυνδυασμένα χαρακτηριστικά. Κατά συνέπεια, η απόσταση μεταξύ των γονιδίων για το γκρι χρώμα του σώματος και τα μακριά φτερά (καθώς και το μαύρο χρώμα του σώματος και τα υποτυπώδη φτερά) είναι 17%. Προς τιμήν του T. Morgan, ονομάζεται η μονάδα απόστασης μεταξύ των γονιδίων μοργανίδα.

Το αποτέλεσμα της έρευνας του T. Morgan ήταν η δημιουργία της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας:

Τα γονίδια © βρίσκονται στα χρωμοσώματα. διαφορετικά χρωμοσώματα περιέχουν άνισο αριθμό γονιδίων και το σύνολο των γονιδίων για καθένα από τα μη ομόλογα χρωμοσώματα είναι μοναδικό.

Τα γονίδια © βρίσκονται στα χρωμοσώματα σε μια ορισμένη γραμμική αλληλουχία.

Τα γονίδια © που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα κληρονομούνται μαζί, σχηματίζοντας μια ομάδα σύνδεσης. ο αριθμός των ομάδων σύνδεσης είναι ίσος με το απλοειδές σύνολο των χρωμοσωμάτων και είναι σταθερός για κάθε τύπο οργανισμού.

¨ είναι συνάρτηση της απόστασης μεταξύ των γονιδίων: όσο μεγαλύτερη είναι η απόσταση, τόσο μεγαλύτερη είναι η τιμή της διασταύρωσης (άμεση σχέση).

¨ εξαρτάται από την ισχύ της σύνδεσης μεταξύ των γονιδίων: όσο ισχυρότερα είναι τα συνδεδεμένα γονίδια, τόσο μικρότερο είναι το ποσό της διασταύρωσης (αντίστροφη σχέση).

40.4. Γενετική του Σεξ

Όπως γνωρίζετε, τα περισσότερα ζώα και τα δίοικα φυτά είναι δίοικοι οργανισμοί και εντός του είδους ο αριθμός των αρσενικών είναι περίπου ίσος με τον αριθμό των θηλυκών.

Το σεξ μπορεί να θεωρηθεί ως ένα από τα σημάδια του οργανισμού. Η κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών ενός οργανισμού συνήθως καθορίζεται από τα γονίδια. Ο μηχανισμός για τον προσδιορισμό του φύλου είναι διαφορετικής φύσης - χρωμοσωμικός (Εικ. 328).

Το φύλο καθορίζεται συχνότερα τη στιγμή της γονιμοποίησης. Στους ανθρώπους το γυναικείο φύλο είναι ομογαμητικό, δηλαδή όλα τα ωάρια φέρουν το χρωμόσωμα Χ. Το ανδρικό σώμα είναι ετερογαμητικό, δηλαδή σχηματίζει δύο τύπους γαμετών - το 50% των γαμετών φέρει το χρωμόσωμα Χ και το 50% το χρωμόσωμα Υ. Αν

σχηματίζεται ένας ζυγώτης που φέρει δύο χρωμοσώματα Χ, τότε θα σχηματιστεί ένας θηλυκός οργανισμός από αυτόν, εάν το χρωμόσωμα Χ και το χρωμόσωμα Υ είναι αρσενικό.

Μια αναλογία φύλων κοντά σε μια διαίρεση 1:1 αντιστοιχεί σε μια διαίρεση σε μια αναλυτική διασταύρωση. Δεδομένου ότι το γυναικείο σώμα έχει δύο πανομοιότυπα φυλετικά χρωμοσώματα, μπορεί να θεωρηθεί ως ομόζυγο, αρσενικό, σχηματίζοντας δύο τύπους γαμετών - ως ετερόζυγο.

Από το παραπάνω διάγραμμα, φαίνεται πώς συμβαίνει ο σχηματισμός σε ίσες ποσότητες δύο ομάδων ατόμων που διαφέρουν ως προς το σύνολο των φυλετικών χρωμοσωμάτων.

Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι προσδιορισμού του χρωμοσωμικού φύλου (Εικ. 329):

40,5. κληρονομικότητα χαρακτηριστικών,
συνδεδεμένο με το δάπεδο

Γενετικές μελέτες έχουν αποδείξει ότι τα φυλετικά χρωμοσώματα δεν είναι υπεύθυνα μόνο για τον προσδιορισμό του φύλου ενός οργανισμού - όπως και τα αυτοσώματα, περιέχουν γονίδια που ελέγχουν την ανάπτυξη ορισμένων χαρακτηριστικών.

Κληρονομικότητα χαρακτηριστικών των οποίων τα γονίδια βρίσκονταιΧ- ή χρωμοσώματα Υ, ονομάζεται φυλοσύνδετη κληρονομικότητα.

Ο T. Morgan ασχολήθηκε με τη μελέτη της κληρονομικότητας των γονιδίων που εντοπίζονται στα φυλετικά χρωμοσώματα.

Στη Drosophila, τα κόκκινα μάτια κυριαρχούν έναντι του λευκού. Πραγματοποιώντας αμοιβαία διασταύρωση, ο Τ. Μόργκαν πήρε πολύ ενδιαφέροντα αποτελέσματα. Όταν τα θηλυκά με κόκκινα μάτια διασταυρώθηκαν με αρσενικά με λευκά μάτια, στην πρώτη γενιά, όλοι οι απόγονοι αποδείχτηκαν κοκκινομάτια. Εάν διασταυρώσετε τα υβρίδια F 1 μεταξύ τους, τότε στη δεύτερη γενιά όλα τα θηλυκά αποδεικνύονται κόκκινα μάτια και τα αρσενικά χωρίζονται - 50% λευκά μάτια και 50% κόκκινα μάτια. Εάν, ωστόσο, διασταυρωθούν θηλυκά με λευκά μάτια και αρσενικά με κόκκινα μάτια, τότε στην πρώτη γενιά όλα τα θηλυκά αποδεικνύονται κόκκινα μάτια και τα αρσενικά είναι ασπρομάτινα. Στο F 2, τα μισά από τα θηλυκά και τα αρσενικά είναι κόκκινα μάτια, τα μισά είναι λευκά μάτια.

Ο T. Morgan μπόρεσε να εξηγήσει τα αποτελέσματα της παρατηρούμενης διάσπασης στο χρώμα των ματιών μόνο υποθέτοντας ότι το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το χρώμα των ματιών εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ, ενώ το χρωμόσωμα Υ δεν περιέχει τέτοια γονίδια.

Έτσι, χάρη στις διασταυρώσεις που πραγματοποιήθηκαν, βγήκε ένα πολύ σημαντικό συμπέρασμα: το γονίδιο του χρώματος των ματιών είναι φυλετικό, δηλαδή βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.

Στους ανθρώπους, το αρσενικό λαμβάνει το χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα. Τα ανθρώπινα φυλετικά χρωμοσώματα έχουν μικρές ομόλογες περιοχές που φέρουν τα ίδια γονίδια (για παράδειγμα, το γονίδιο για τη γενική αχρωματοψία), αυτές είναι περιοχές σύζευξης (Εικ. 330). Αλλά τα περισσότερα από τα γονίδια που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ απουσιάζουν από το χρωμόσωμα Υ, επομένως αυτά τα γονίδια (ακόμη και υπολειπόμενα) θα εμφανίζονται φαινοτυπικά, αφού αντιπροσωπεύονται στον γονότυπο στον ενικό. Τέτοια γονίδια ονομάζονται ημίζυγος.

Το ανθρώπινο χρωμόσωμα Χ περιέχει έναν αριθμό γονιδίων των οποίων τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα καθορίζουν την ανάπτυξη σοβαρών ανωμαλιών (αιμορροφιλία, αχρωματοψία). Αυτές οι ανωμαλίες είναι πιο συχνές στους άνδρες (καθώς είναι ετερογαματικές), αν και ο φορέας αυτών των ανωμαλιών είναι συχνότερα μια γυναίκα.

Στους περισσότερους οργανισμούς, μόνο το χρωμόσωμα Χ είναι γενετικά ενεργό, ενώ το χρωμόσωμα Υ είναι πρακτικά αδρανές, αφού δεν περιέχει γονίδια που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά του οργανισμού. Στους ανθρώπους, μόνο μερικά γονίδια που δεν είναι ζωτικής σημασίας βρίσκονται στο χρωμόσωμα Υ (για παράδειγμα, υπερτρίχωση- αυξημένη τριχόπτωση του αυτιού). Τα γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Υ κληρονομούνται με ιδιαίτερο τρόπο - μόνο από πατέρα σε γιο.

Η πλήρης φυλετική σύνδεση παρατηρείται μόνο εάν το χρωμόσωμα Υ είναι γενετικά αδρανές. Εάν το χρωμόσωμα Υ περιέχει γονίδια που είναι αλληλόμορφα με τα γονίδια του χρωμοσώματος Χ, η φύση της κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών είναι διαφορετική. Για παράδειγμα, εάν η μητέρα έχει υπολειπόμενα γονίδια και ο πατέρας είναι κυρίαρχος, τότε όλοι οι απόγονοι της πρώτης γενιάς θα είναι ετερόζυγοι με κυρίαρχη εκδήλωση του χαρακτηριστικού. Στην επόμενη γενιά, θα επιτευχθεί ο συνηθισμένος διαχωρισμός 3: 1 και μόνο τα κορίτσια θα έχουν υπολειπόμενα χαρακτηριστικά. Αυτός ο τύπος κληρονομιάς ονομάζεται εν μέρει δάπεδο. Έτσι κληρονομούνται ορισμένα ανθρώπινα χαρακτηριστικά (γενική αχρωματοψία, καρκίνος του δέρματος).

40.6. Ολόκληρος γονότυπος,
Ιστορικά καθιερωμένο σύστημα γονιδίων.

Μελετώντας τα πρότυπα κληρονομικότητας, ο G. Mendel προχώρησε στην υπόθεση ότι ένα γονίδιο είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη μόνο ενός χαρακτηριστικού. Για παράδειγμα, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη του χρώματος στους σπόρους του μπιζελιού δεν επηρεάζει το σχήμα των σπόρων. Επιπλέον, αυτά τα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα και η κληρονομιά τους είναι ανεξάρτητη το ένα από το άλλο. Επομένως, μπορεί να φαίνεται ότι ο γονότυπος είναι ένα απλό σύνολο γονιδίων του οργανισμού. Ωστόσο, ο ίδιος ο Μέντελ σε μια σειρά πειραμάτων συνάντησε φαινόμενα κληρονομικότητας που δεν μπορούσαν να εξηγηθούν με τη βοήθεια των μοτίβων που ανακάλυψε ο ίδιος. Έτσι, όταν μελέτησε την κληρονομικότητα του χρώματος του τριχώματος του σπόρου, ο Mendel ανακάλυψε ότι το γονίδιο που προκαλεί το σχηματισμό ενός καφέ χιτώνα σπόρων συμβάλλει επίσης στην ανάπτυξη χρωστικής σε άλλα μέρη του φυτού. Φυτά με καφέ τρίχωμα σπόρων είχαν μωβ άνθη, ενώ φυτά με λευκό τρίχωμα σπόρων είχαν λευκά άνθη. Σε άλλα πειράματα, διασταυρώνοντας λευκά και μοβ φασόλια, έλαβε στη δεύτερη γενιά μια ολόκληρη σειρά αποχρώσεων - από μοβ έως λευκό. Ο Mendel κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η κληρονομικότητα του μωβ δεν εξαρτάται από ένα, αλλά από πολλά γονίδια, καθένα από τα οποία δίνει ένα ενδιάμεσο χρώμα. Μπορούμε να πούμε ότι ο Μέντελ όχι μόνο καθιέρωσε τους νόμους της ανεξάρτητης κληρονομικότητας των ζευγών αλληλόμορφων, αλλά έθεσε και τα θεμέλια για το δόγμα της αλληλεπίδρασης των γονιδίων.

Μετά την εκ νέου ανακάλυψη των νόμων της κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών, πολυάριθμα πειράματα επιβεβαίωσαν την ορθότητα των νόμων που θέσπισε ο Μέντελ. Ταυτόχρονα, τα γεγονότα συσσωρεύτηκαν σταδιακά, δείχνοντας ότι οι αριθμητικές αναλογίες που έλαβε ο Mendel κατά τη διάσπαση της υβριδικής γενιάς δεν τηρούνταν πάντα. Αυτό έδειξε ότι οι σχέσεις μεταξύ γονιδίων και χαρακτηριστικών είναι πιο περίπλοκες. Αποδείχθηκε ότι:

Υπάρχουν διάφοροι τύποι αλληλεπίδρασης αλληλόμορφων γονιδίων:

© Συγκυριαρχία, σε αυτή την περίπτωση, τα υβρίδια παρουσιάζουν και τα δύο χαρακτηριστικά. Για παράδειγμα, η κωδικοποίηση εκδηλώνεται σε άτομα με 4 ομάδες αίματος. Η πρώτη ομάδα αίματος σε άτομα με αλληλόμορφα i O i O, η δεύτερη - με αλληλόμορφα I A I A ή I A í 0. το τρίτο - I B I B ή I B í 0; η τέταρτη ομάδα έχει αλληλόμορφα I A I B.

Υπάρχουν πολλά παραδείγματα όταν τα γονίδια επηρεάζουν τη φύση της εκδήλωσης ενός συγκεκριμένου μη αλληλόμορφου γονιδίου ή την ίδια την πιθανότητα εκδήλωσης αυτού του γονιδίου.

Συμπληρωματικόςονομάζονται γονίδια που, όταν συνδυάζονται σε έναν γονότυπο σε ομόζυγη ή ετερόζυγη κατάσταση, προκαλούν μια νέα φαινοτυπική εκδήλωση ενός χαρακτηριστικού.

Ένα κλασικό παράδειγμα αλληλεπίδρασης συμπληρωματικών γονιδίων είναι η κληρονομικότητα του σχήματος ακρολοφίας στα κοτόπουλα (Εικ. 331). Όταν διασταυρώνετε τα κοτόπουλα με χτένα σε σχήμα ροζ και μπιζελιού, ολόκληρη η πρώτη γενιά έχει μια χτένα σε σχήμα καρυδιού. Κατά τη διασταύρωση υβριδίων πρώτης γενιάς, οι απόγονοι παρουσιάζουν σχίσιμο με τη μορφή χτένας: 9 σε σχήμα καρυδιού: 3 σε σχήμα τριαντάφυλλου: 3 σε σχήμα μπιζελιού: 1 σε σχήμα φύλλου. Η γενετική ανάλυση έχει δείξει

ότι τα κοτόπουλα με ροζ λοφίο έχουν γονότυπο Υφάδι, με αρακά - aaB_, με καρύδι - A_B_και σε σχήμα φύλλου - ααββ, δηλαδή, η ανάπτυξη μιας ροζ ακρολοφίας συμβαίνει εάν υπάρχει μόνο ένα κυρίαρχο γονίδιο στον γονότυπο - ΕΝΑ, pisiform - η παρουσία μόνο του γονιδίου V, συνδυασμός γονιδίων Α Βπροκαλεί την εμφάνιση μιας κορυφογραμμής σε σχήμα καρυδιού και ο συνδυασμός των υπολειπόμενων αλληλόμορφων αυτών των γονιδίων - σε σχήμα φύλλου.

Με τη συμπληρωματική αλληλεπίδραση των γονιδίων στη διυβριδική διασταύρωση, η διάσπαση των απογόνων λαμβάνεται διαφορετική από τη Μεντελιανή: 9:7, 9:3:4, 13:3, 12:3:1, 15:1, 10:3:3, 9: 6:1. Ωστόσο, είναι όλες τροποποιήσεις του γενικού μεντελιανού τύπου 9:3:3:1.

Το λευκό φτέρωμα καθορίζεται από πολλά διαφορετικά γονίδια, για παράδειγμα, στα λευκά leghorns - γονίδια SSIIκαι για τα λευκά Plymouth Rocks - ccii(Εικ. 332). Κυρίαρχο αλληλόμορφο γονίδιο ΜΕκαθορίζει τη σύνθεση του προδρόμου της χρωστικής (του χρωμογόνου που παρέχει το χρώμα του φτερού) και του υπολειπόμενου αλληλόμορφού του Με- έλλειψη χρωμογόνου. Γονίδιο Εγώείναι γονιδιακός καταστολέας ΜΕκαι το αλληλόμορφο Εγώδεν καταστέλλει τις πράξεις του. Έτσι, το λευκό χρώμα στα κοτόπουλα καθορίζεται όχι από την παρουσία ειδικών γονιδίων που καθορίζουν την ανάπτυξη αυτού του χρώματος, αλλά από την παρουσία ενός γονιδίου που καταστέλλει την ανάπτυξή του.

Όταν διασχίζετε, για παράδειγμα, leghorns ( SSII) με τους Plymouth Rocks ( ccii), όλοι οι απόγονοι F 1 είναι λευκοί, το οποίο καθορίζεται από την παρουσία ενός κατασταλτικού γονιδίου στον γονότυπο τους ( СсII). Εάν τα υβρίδια F 1 διασταυρωθούν μεταξύ τους, τότε στη δεύτερη γενιά υπάρχει διάσπαση στο χρώμα σε σχέση με το 13/16 λευκό: 3/16 έγχρωμο. Έγχρωμο είναι εκείνο το τμήμα του απογόνου, στον γονότυπο του οποίου υπάρχει ένα χρωματικό γονίδιο και ο καταστολέας του απουσιάζει ( C_ii).

Διασχίζοντας λευκά και μοβ φασόλια, ο Mendel συνάντησε το φαινόμενο του πολυμερισμού. Πολυμερίαονομάστε τη σαφή επίδραση δύο, τριών ή περισσότερων μη αλληλόμορφων γονιδίων στην ανάπτυξη

γραβάτα του ίδιου ζωδίου. Τέτοια γονίδια ονομάζονται πολυμερής, ή πολλαπλούς, και συμβολίζονται με ένα μόνο γράμμα με το αντίστοιχο ευρετήριο, για παράδειγμα, Α'1, Α2, Α'1, Α2.

Τα πολυμερή γονίδια ελέγχουν τα περισσότερα από τα ποσοτικά χαρακτηριστικά των οργανισμών: ύψος φυτού, βάρος σπόρων, περιεκτικότητα σε σπορέλαιο, περιεκτικότητα σε σάκχαρα στις ρίζες ζαχαρότευτλων, παραγωγή αγελαδινού γάλακτος, παραγωγή αυγών, σωματικό βάρος κ.λπ.

Το φαινόμενο του πολυμερισμού ανακαλύφθηκε το 1908 κατά τη μελέτη του χρώματος του κόκκου του σιταριού από τον Nelson-Ele (Εικ. 333). Πρότεινε ότι η κληρονομικότητα του χρώματος στους πυρήνες του σιταριού οφείλεται σε δύο ή τρία ζεύγη πολυμερών γονιδίων. Κατά τη διασταύρωση κόκκινου και λευκού σιταριού στο F 1, παρατηρήθηκε μια ενδιάμεση κληρονομικότητα του χαρακτηριστικού: όλα τα υβρίδια της πρώτης γενιάς είχαν ανοιχτό κόκκινο κόκκο. Στο F 2 έγινε διάσπαση σε σχέση με 63 κόκκινους κόκκους σε 1 λευκό κόκκο. Επιπλέον, οι κόκκινοι κόκκοι είχαν διαφορετική χρωματική ένταση - από σκούρο κόκκινο έως ανοιχτό κόκκινο. Με βάση τις παρατηρήσεις, ο Nelson-Ehle προσδιόρισε ότι το χρωματικό χαρακτηριστικό των καρυόψεων καθορίζει τρία ζεύγη πολυμερών γονιδίων.

Στους ανθρώπους, ανάλογα με τον τύπο του πολυμερούς, το χρώμα του δέρματος κληρονομείται, για παράδειγμα.

Πλειοτροπίαπου ονομάζεται πολλαπλή δράση των γονιδίων. Η πλειοτροπική δράση των γονιδίων είναι βιοχημικής φύσης: ένα ένζυμο πρωτεΐνης, που σχηματίζεται υπό τον έλεγχο ενός γονιδίου, καθορίζει όχι μόνο την ανάπτυξη αυτού του χαρακτηριστικού, αλλά επηρεάζει επίσης τις δευτερογενείς αντιδράσεις της βιοσύνθεσης διαφόρων άλλων χαρακτηριστικών και ιδιοτήτων, προκαλώντας να αλλάξουν.

Η πλειοτροπική επίδραση των γονιδίων ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά από τον G. Mendel, ο οποίος διαπίστωσε ότι τα φυτά με μωβ άνθη είχαν πάντα κόκκινες κηλίδες στις μασχάλες των φύλλων και το τρίχωμα του σπόρου ήταν γκρι ή καφέ. Δηλαδή, η ανάπτυξη αυτών των χαρακτηριστικών καθορίζεται από τη δράση ενός κληρονομικού παράγοντα (γονιδίου).

Μια υπολειπόμενη κληρονομική νόσος, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, εμφανίζεται στους ανθρώπους. Το κύριο ελάττωμα αυτής της ασθένειας είναι η αντικατάσταση ενός από τα αμινοξέα στο μόριο της αιμοσφαιρίνης, η οποία οδηγεί σε αλλαγή στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ταυτόχρονα, εμφανίζονται βαθιές διαταραχές στο καρδιαγγειακό, νευρικό, πεπτικό και απεκκριτικό σύστημα. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι ο ομόζυγος για αυτήν την ασθένεια πεθαίνει στην παιδική ηλικία.

Η πλειοτροπία είναι ευρέως διαδεδομένη. Η μελέτη της δράσης των γονιδίων έδειξε ότι πολλά, αν όχι όλα, γονίδια έχουν προφανώς πλειοτροπικό αποτέλεσμα.

Έτσι, η έκφραση "ένα γονίδιο καθορίζει την ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού" είναι σε μεγάλο βαθμό υπό όρους, καθώς η δράση ενός γονιδίου εξαρτάται από άλλα γονίδια - από το γονοτυπικό περιβάλλον. Η εκδήλωση της δράσης των γονιδίων επηρεάζεται επίσης από τις συνθήκες του εξωτερικού περιβάλλοντος. Επομένως, ο γονότυπος είναι ένα σύστημα γονιδίων που αλληλεπιδρούν.

ανθρώπινη γενετική

Κάθε σημαντικό στάδιο στην ανάπτυξη της γενετικής συνδέθηκε με τη χρήση ορισμένων αντικειμένων για γενετική έρευνα. Η θεωρία του γονιδίου και τα κύρια μοτίβα κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών καθιερώθηκαν σε πειράματα με τα μπιζέλια, η μύγα Drosophila χρησιμοποιήθηκε για να τεκμηριώσει τη θεωρία της κληρονομικότητας των χρωμοσωμάτων και ιοί και βακτήρια χρησιμοποιήθηκαν για τη δημιουργία μοριακής γενετικής. Επί του παρόντος, το κύριο αντικείμενο της γενετικής έρευνας είναι ο άνθρωπος.

Για τη γενετική έρευνα, ένα άτομο είναι ένα πολύ άβολο αντικείμενο, καθώς ένα άτομο έχει:

Ωστόσο, παρά αυτές τις δυσκολίες, η ανθρώπινη γενετική είναι καλά κατανοητή. Αυτό κατέστη δυνατό μέσω της χρήσης ποικίλων μεθόδων έρευνας.

γενεαλογική μέθοδος.Η χρήση αυτής της μεθόδου είναι δυνατή μόνο όταν είναι γνωστοί οι άμεσοι συγγενείς - οι πρόγονοι του ιδιοκτήτη του κληρονομικού χαρακτηριστικού (proband)σχετικά με τη μητρική και πατρική γραμμή σε πολλές γενιές ή απόγονοι του proband επίσης σε αρκετές γενιές. Κατά τη σύνταξη γενεαλογικών γενετικών στη γενετική, χρησιμοποιείται ένα συγκεκριμένο σύστημα σημειογραφίας (Εικ. 334). Μετά τη σύνταξη του γενεαλογικού, αναλύεται με

ο σκοπός της διαπίστωσης της φύσης της κληρονομικότητας του υπό μελέτη χαρακτηριστικού.

Χάρη στη γενεαλογική μέθοδο, έχει διαπιστωθεί ότι στον άνθρωπο παρατηρούνται όλα τα είδη κληρονομικότητας χαρακτηριστικών που είναι γνωστά σε άλλους οργανισμούς και έχουν προσδιοριστεί τα είδη κληρονομικότητας ορισμένων συγκεκριμένων χαρακτηριστικών. Έτσι, σύμφωνα με τον αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο, πολυδακτυλία (αυξημένος αριθμός δακτύλων) (Εικ. 335), δυνατότητα κύλισης της γλώσσας σε σωλήνα (Εικ. 336), βραχυδακτυλία (κοντόδακτυλο, λόγω απουσίας δύο φαλαγγών στα δάχτυλα), φακίδες, πρώιμη φαλάκρα, συγχωνευμένα δάχτυλα, σχιστία χείλους, σχιστία υπερώας, καταρράκτης των ματιών, ευθραυστότητα των οστών και πολλά άλλα. Ο αλβινισμός, τα κόκκινα μαλλιά, η ευαισθησία στην πολιομυελίτιδα, ο σακχαρώδης διαβήτης, η συγγενής κώφωση και άλλα χαρακτηριστικά κληρονομούνται ως αυτοσωμικά υπολειπόμενα.

Μια σειρά από χαρακτηριστικά κληρονομούνται φυλετικά: Χ-συνδεδεμένη κληρονομικότητα - αιμορροφιλία, αχρωματοψία. Υ-συνδεδεμένη - υπερτρίχωση (αυξημένη τριχόπτωση του αυτιού), μεμβράνες μεταξύ των δακτύλων. Υπάρχει μια σειρά από γονίδια που βρίσκονται

λύεται σε ομόλογες περιοχές του χρωμοσώματος Χ και Υ, για παράδειγμα, γενική αχρωματοψία.

Η έννοια της μεθόδου δεν περιορίζεται από τον καθορισμό του τύπου κληρονομικότητας χαρακτηριστικών. Η χρήση της γενεαλογικής μεθόδου έδειξε ότι σε έναν συγγενή γάμο, σε σύγκριση με έναν άσχετο γάμο, η πιθανότητα παραμορφώσεων, θνησιγένειας και πρώιμης θνησιμότητας στους απογόνους αυξάνεται σημαντικά. Σε σχετικούς γάμους, τα υπολειπόμενα γονίδια συχνά περνούν σε ομόζυγη κατάσταση, με αποτέλεσμα να αναπτύσσονται ορισμένες ανωμαλίες. Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα αυτού είναι η κληρονομικότητα της αιμορροφιλίας στους βασιλικούς οίκους της Ευρώπης.

Σημαντικό ρόλο στη μελέτη της ανθρώπινης κληρονομικότητας και την επίδραση των περιβαλλοντικών συνθηκών στο σχηματισμό σημείων διαδραματίζει δίδυμη μέθοδος.

δίδυμαονομάζονται τα παιδιά που γεννιούνται ταυτόχρονα. Αυτοί είναι μονοζυγωτικός(πανομοιότυπα) και διζυγωτικός(αδελφική) (Εικ. 337) .

Τα μονοζυγωτικά δίδυμα αναπτύσσονται από έναν ζυγώτη, ο οποίος στο στάδιο της σύνθλιψης χωρίστηκε σε δύο (ή περισσότερα) μέρη. Επομένως, τέτοια δίδυμα είναι γενετικά πανομοιότυπα και πάντα του ίδιου φύλου. Τα μονοζυγωτικά δίδυμα χαρακτηρίζονται από υψηλό βαθμό ομοιότητας ( συμφωνία) με πολλούς τρόπους.

Τα διζυγωτικά δίδυμα αναπτύσσονται από ωάρια που έχουν ταυτόχρονα ωορρηξία και γονιμοποίηση από διαφορετικά σπερματοζωάρια. Επομένως, είναι κληρονομικά διαφορετικά και μπορεί να είναι είτε του ίδιου είτε διαφορετικού φύλου. Σε αντίθεση με τα μονοζυγωτικά δίδυμα, τα διζυγωτικά δίδυμα συχνά έχουν ασυμφωνία- ανομοιότητα από πολλές απόψεις. Στον πίνακα δίνονται δεδομένα για την συμφωνία των διδύμων για ορισμένα ζώδια.

Πίνακας 9

Συμφωνία ορισμένων ανθρώπινων χαρακτηριστικών

Όπως φαίνεται από τον πίνακα, ο βαθμός συσχέτισης των μονοζυγωτικών διδύμων για όλα τα παραπάνω χαρακτηριστικά είναι σημαντικά υψηλότερος από αυτόν των διζυγωτικών διδύμων, αλλά δεν είναι απόλυτος. Κατά κανόνα, η ασυμφωνία των πανομοιότυπων διδύμων εμφανίζεται ως αποτέλεσμα διαταραχών ενδομήτριας ανάπτυξης ενός από αυτά ή υπό την επίδραση του εξωτερικού περιβάλλοντος, εάν ήταν διαφορετικό.

Χάρη στη μέθοδο του δίδυμου, αποσαφηνίστηκε η κληρονομική προδιάθεση ενός ατόμου σε μια σειρά από ασθένειες: σχιζοφρένεια, νοητική υστέρηση, επιληψία, σακχαρώδης διαβήτης και άλλα.

Οι παρατηρήσεις σε πανομοιότυπα δίδυμα παρέχουν υλικό για την αποσαφήνιση του ρόλου της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην ανάπτυξη των χαρακτηριστικών. Επιπλέον, το εξωτερικό περιβάλλον δεν νοείται μόνο ως φυσικοί παράγοντες του περιβάλλοντος, αλλά και

κοινωνικές συνθήκες.

Κυτταρογενετική μέθοδοςμε βάση τη μελέτη των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων σε φυσιολογικές και παθολογικές καταστάσεις. Κανονικά, ένας ανθρώπινος καρυότυπος περιλαμβάνει 46 χρωμοσώματα - 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και δύο φυλετικά χρωμοσώματα. Η χρήση αυτής της μεθόδου κατέστησε δυνατό τον εντοπισμό μιας ομάδας ασθενειών που σχετίζονται είτε με αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων είτε με αλλαγές στη δομή τους. Τέτοιες ασθένειες ονομάζονται χρωμοσωμική.Αυτά περιλαμβάνουν: σύνδρομο Klinefelter, σύνδρομο Shereshevsky-Turner, τρισωμία Χ, σύνδρομο Down, σύνδρομο Patau, σύνδρομο Edwards και άλλα.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter (47, XXY) είναι πάντα άνδρες. Χαρακτηρίζονται από υπανάπτυξη των σεξουαλικών αδένων, εκφύλιση των σπερματοζωαρίων, συχνά νοητική υστέρηση, υψηλή ανάπτυξη (λόγω δυσανάλογα μακριών ποδιών).

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner (45, X0) παρατηρείται στις γυναίκες. Εκδηλώνεται με επιβράδυνση της εφηβείας, υπανάπτυξη των γονάδων, αμηνόρροια (απουσία εμμήνου ρύσεως), υπογονιμότητα. Οι γυναίκες με σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μικρές σε ανάστημα, το σώμα είναι δυσανάλογο - το πάνω μέρος του σώματος είναι πιο ανεπτυγμένο, οι ώμοι είναι φαρδιοί, η λεκάνη είναι στενή - τα κάτω άκρα είναι κοντύτερα, ο λαιμός είναι κοντός με πτυχές, το "Mongoloid" τομή των ματιών και μια σειρά από άλλα σημάδια.

Το σύνδρομο Down είναι μια από τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ασθένειες. Αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα τρισωμίας στο χρωμόσωμα 21 (47, 21,21,21). Η νόσος διαγιγνώσκεται εύκολα, καθώς έχει μια σειρά από χαρακτηριστικά γνωρίσματα: κοντευμένα άκρα, μικρό κρανίο, επίπεδη, φαρδιά μύτη, στενές παλαμικές ρωγμές με λοξή τομή, παρουσία πτυχής του άνω βλεφάρου και νοητική υστέρηση. Συχνά παρατηρούνται παραβιάσεις της δομής των εσωτερικών οργάνων.

Οι χρωμοσωμικές ασθένειες εμφανίζονται επίσης ως αποτέλεσμα αλλαγών στα ίδια τα χρωμοσώματα. Έτσι, μια διαγραφή του 5ου χρωμοσώματος οδηγεί στην ανάπτυξη του συνδρόμου «της γάτας». Στα παιδιά με αυτό το σύνδρομο, η δομή του λάρυγγα διαταράσσεται και στην πρώιμη παιδική ηλικία έχουν ένα είδος φωνητικής χροιάς «νιαουρίσματος». Επιπλέον, παρατηρείται επιβράδυνση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης και η άνοια. Η διαγραφή του χρωμοσώματος 21 οδηγεί στην εμφάνιση μιας από τις μορφές λευχαιμίας.

Τις περισσότερες φορές, οι χρωμοσωμικές ασθένειες είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων που έχουν συμβεί στα γεννητικά κύτταρα ενός από τους γονείς.

Βιοχημική μέθοδοςσας επιτρέπει να ανιχνεύσετε μεταβολικές διαταραχές που προκαλούνται από αλλαγές στα γονίδια και, ως αποτέλεσμα, αλλαγές στη δραστηριότητα διαφόρων ενζύμων. Τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα χωρίζονται σε ασθένειες μεταβολισμού υδατανθράκων (σακχαρώδης διαβήτης), μεταβολισμού αμινοξέων, λιπιδίων, μετάλλων κ.λπ.

Η φαινυλκετονουρία αναφέρεται σε ασθένειες του μεταβολισμού των αμινοξέων. Η μετατροπή του απαραίτητου αμινοξέος φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη εμποδίζεται, ενώ η φαινυλαλανίνη μετατρέπεται σε φαινυλοπυρουβικό οξύ, το οποίο απεκκρίνεται στα ούρα. Η ασθένεια οδηγεί σε ταχεία ανάπτυξη άνοιας στα παιδιά. Η έγκαιρη διάγνωση και η δίαιτα μπορούν να σταματήσουν την ανάπτυξη της νόσου.

Η ανθρώπινη γενετική είναι ένας από τους πιο εντατικά αναπτυσσόμενους κλάδους της επιστήμης. Είναι η θεωρητική βάση της ιατρικής, αποκαλύπτει τη βιολογική βάση των κληρονομικών ασθενειών. Η γνώση της γενετικής φύσης των ασθενειών σας επιτρέπει να κάνετε μια ακριβή διάγνωση εγκαίρως και να πραγματοποιήσετε την απαραίτητη θεραπεία.

Γενετική πληθυσμού

πληθυσμός- πρόκειται για ένα σύνολο ατόμων του ίδιου είδους, που ζουν σε μια συγκεκριμένη περιοχή για μεγάλο χρονικό διάστημα, διασταυρώνονται ελεύθερα μεταξύ τους, έχουν κοινή προέλευση, συγκεκριμένη γενετική δομή και, σε έναν ή τον άλλο βαθμό, απομονωμένα από άλλα τέτοια σύνολα ατόμων ενός συγκεκριμένου είδους. Ένας πληθυσμός δεν είναι μόνο μια μονάδα ενός είδους, μια μορφή ύπαρξής του, αλλά και μια μονάδα εξέλιξης. Οι μικροεξελικτικές διαδικασίες που καταλήγουν στην ειδογένεση βασίζονται σε γενετικούς μετασχηματισμούς σε πληθυσμούς.

Η μελέτη της γενετικής δομής και δυναμικής των πληθυσμών ασχολείται με ένα ειδικό τμήμα της γενετικής - πληθυσμιακή γενετική.

Από γενετικής άποψης, ένας πληθυσμός είναι ένα ανοιχτό σύστημα, ενώ ένα είδος είναι ένα κλειστό σύστημα. Στη γενική της μορφή, η διαδικασία της ειδογένεσης ανάγεται στον μετασχηματισμό ενός γενετικά ανοιχτού συστήματος σε ένα γενετικά κλειστό.

Κάθε πληθυσμός έχει μια συγκεκριμένη γονιδιακή δεξαμενή και γενετική δομή. γενετική δεξαμενήΠληθυσμός είναι το σύνολο των γονότυπων όλων των ατόμων σε έναν πληθυσμό. Κάτω από γενετική δομήοι πληθυσμοί κατανοούν την αναλογία διαφορετικών γονοτύπων και αλληλόμορφων σε αυτό.

Μία από τις βασικές έννοιες της πληθυσμιακής γενετικής είναι η συχνότητα του γονότυπου και η συχνότητα του αλληλόμορφου. Κάτω από συχνότητα γονότυπου (ή αλληλόμορφο) κατανοούν το μερίδιό του σε σχέση με τον συνολικό αριθμό γονότυπων (ή αλληλόμορφων) στον πληθυσμό. Η συχνότητα του γονότυπου, ή του αλληλόμορφου, εκφράζεται είτε ως ποσοστό είτε ως κλάσμα του ενός (εάν ο συνολικός αριθμός γονότυπων ή αλληλόμορφων του πληθυσμού ληφθεί ως 100% ή 1). Έτσι, εάν ένα γονίδιο έχει δύο αλληλόμορφες μορφές και το μερίδιο του υπολειπόμενου αλληλόμορφου ένα είναι ¾ (ή 75%), τότε η αναλογία του κυρίαρχου αλληλόμορφου ΕΝΑ θα είναι ίσο με το ¼ (ή 25%) του συνολικού αριθμού των αλληλόμορφων αυτού του γονιδίου στον πληθυσμό.

Η μέθοδος αναπαραγωγής έχει μεγάλη επίδραση στη γενετική δομή των πληθυσμών. Για παράδειγμα, οι πληθυσμοί αυτογονιμοποιούμενων και διασταυρούμενων φυτών διαφέρουν σημαντικά μεταξύ τους.

Η πρώτη μελέτη της γενετικής δομής ενός πληθυσμού έγινε από τον W. Johannsen το 1903. Ως αντικείμενο μελέτης επιλέχθηκαν πληθυσμοί αυτογονιμοποιούμενων φυτών. Ερευνώντας τη μάζα των σπόρων στα φασόλια για πολλές γενιές, διαπίστωσε ότι ο πληθυσμός των αυτοεπικονιαστών αποτελείται από γονοτυπικά ετερογενείς ομάδες, τις λεγόμενες καθαρές γραμμέςαντιπροσωπεύονται από ομόζυγα άτομα. Επιπλέον, από γενιά σε γενιά σε έναν τέτοιο πληθυσμό, διατηρείται ίση αναλογία ομοζυγωτών κυρίαρχων και ομόζυγων υπολειπόμενων γονότυπων. Η συχνότητά τους σε κάθε γενιά αυξάνεται, ενώ η συχνότητα των ετερόζυγων γονότυπων θα μειωθεί. Έτσι, σε πληθυσμούς αυτογονιμοποιούμενων φυτών, παρατηρείται η διαδικασία της ομοζυγωτοποίησης, ή αποσύνθεσης σε γραμμές με διαφορετικούς γονότυπους.

Τα περισσότερα φυτά και ζώα σε πληθυσμούς αναπαράγονται σεξουαλικά μέσω ελεύθερης διασταύρωσης, η οποία εξασφαλίζει την ισότιμη εμφάνιση γαμετών. Η ισοπιθανή εμφάνιση γαμετών σε ελεύθερη διασταύρωση ονομάζεται πανμιξία, και ένας τέτοιος πληθυσμός πανμικτικός.

Οι Hardy και Weinberg, συνοψίζοντας τα δεδομένα σχετικά με τη συχνότητα των γονότυπων που προκύπτουν από την ισο-πιθανή εμφάνιση γαμετών, εξήγαγαν τον τύπο για τη συχνότητα των γονότυπων σε έναν πανμικτικό πληθυσμό:

P 2 + 2pq + q 2 = 1.

AA + 2Aa + aa = 1

Ωστόσο, ο νόμος αυτός υπόκειται στις ακόλουθες προϋποθέσεις:

Σε πραγματικούς πληθυσμούς, αυτές οι προϋποθέσεις δεν μπορούν να πληρούνται, επομένως ο νόμος ισχύει μόνο για έναν ιδανικό πληθυσμό. Παρόλα αυτά, ο νόμος Hardy-Weinberg είναι η βάση για την ανάλυση ορισμένων γενετικών φαινομένων που συμβαίνουν σε φυσικούς πληθυσμούς. Για παράδειγμα, εάν είναι γνωστό ότι η φαινυλκετονουρία εμφανίζεται με συχνότητα 1:10.000 και κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, μπορεί να υπολογιστεί η συχνότητα εμφάνισης ετεροζυγωτών και ομοζυγωτών για ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Οι ασθενείς με φαινυλκετονουρία έχουν τον γονότυπο q 2 (aa) = 0,0001. Από εδώ q = 0,01. Π = 1 - 0,01 = 0,99. Η συχνότητα εμφάνισης ετεροζυγωτών είναι 2pq , ισούται με 2 x 0,99 x 0,01 ≈ 0,02 ή περίπου 2%. Η συχνότητα εμφάνισης ομοζυγώτων για κυρίαρχα και υπολειπόμενα χαρακτηριστικά: AA = p2 = 0,99 2 ≈ 98%, αα = 0,01%.

Η αλλαγή στην ισορροπία των γονότυπων και των αλληλόμορφων στον πανμικτικό πληθυσμό συμβαίνει υπό την επίδραση μόνιμων παραγόντων, οι οποίοι περιλαμβάνουν:

Είναι χάρη σε αυτά τα φαινόμενα που προκύπτει ένα στοιχειώδες εξελικτικό φαινόμενο - μια αλλαγή στη γενετική σύνθεση ενός πληθυσμού, που είναι το αρχικό στάδιο της διαδικασίας της ειδογένεσης.

Μεταβλητότητα

Η γενετική μελετά όχι μόνο την κληρονομικότητα, αλλά και τη μεταβλητότητα των οργανισμών. μεταβλητότηταονομάζεται η ικανότητα των ζωντανών οργανισμών να αποκτούν νέα σημάδια και ιδιότητες. Λόγω της μεταβλητότητας, οι οργανισμοί μπορούν να προσαρμοστούν στις μεταβαλλόμενες περιβαλλοντικές συνθήκες.

Υπάρχουν δύο τύποι μεταβλητότητας:

¨ συνδυαστική- που προκύπτει από τον ανασυνδυασμό των χρωμοσωμάτων στη διαδικασία της σεξουαλικής αναπαραγωγής και των τμημάτων των χρωμοσωμάτων στη διαδικασία της διασταύρωσης.

¨ μεταλλακτική- που προκύπτει από μια ξαφνική αλλαγή στην κατάσταση των γονιδίων.

Μεταλλακτική μεταβλητότητα

Οι κληρονομικές αλλαγές στο γενετικό υλικό ονομάζονται πλέον μεταλλάξεις. Μεταλλάξεις- ξαφνικές αλλαγές στο γενετικό υλικό, που οδηγούν σε αλλαγή σε ορισμένα χαρακτηριστικά των οργανισμών.

Ο όρος «μετάλλαξη» εισήχθη για πρώτη φορά στην επιστήμη από τον Ολλανδό γενετιστή G. de Vries. Ενώ πειραματιζόταν με το νυχτολούλουδο (ένα καλλωπιστικό φυτό), ανακάλυψε κατά λάθος δείγματα που διαφέρουν σε πολλά χαρακτηριστικά από τα υπόλοιπα (μεγάλη ανάπτυξη, λεία, στενά και μακριά φύλλα, κόκκινες φλέβες φύλλων και μια φαρδιά κόκκινη λωρίδα στον κάλυκα κ.λπ. ). Επιπλέον, κατά τη διάρκεια του πολλαπλασιασμού των σπόρων, τα φυτά από γενιά σε γενιά διατήρησαν σταθερά αυτά τα χαρακτηριστικά. Ως αποτέλεσμα της γενίκευσης των παρατηρήσεών του, ο de Vries δημιούργησε μια θεωρία μετάλλαξης, οι κύριες διατάξεις της οποίας δεν έχουν χάσει τη σημασία τους μέχρι σήμερα:

Οι μεταλλάξεις © είναι κληρονομικές, δηλ. μεταδίδεται επίμονα από γενιά σε γενιά.

Οι μεταλλάξεις © δεν σχηματίζουν συνεχείς σειρές, δεν ομαδοποιούνται γύρω από έναν μέσο τύπο (όπως με τη μεταβλητότητα τροποποίησης), είναι ποιοτικές αλλαγές.

Οι μεταλλάξεις © είναι μη κατευθυντικές - οποιοσδήποτε τόπος μπορεί να μεταλλαχθεί, προκαλώντας αλλαγές τόσο στα δευτερεύοντα όσο και στα ζωτικά σημεία προς οποιαδήποτε κατεύθυνση.

Οι μεταλλάξεις είναι ατομικές, συμβαίνουν δηλαδή σε μεμονωμένα άτομα.

Η διαδικασία της μετάλλαξης ονομάζεται μεταλλαξιογένεση, οργανισμοί στους οποίους έχουν συμβεί μεταλλάξεις, - μεταλλαγμένοικαι περιβαλλοντικοί παράγοντες που προκαλούν την εμφάνιση μεταλλάξεων - μεταλλαξιογόνος.

Η ικανότητα μετάλλαξης είναι μια από τις ιδιότητες ενός γονιδίου. Κάθε μεμονωμένη μετάλλαξη προκαλείται από κάποια αιτία, που συνήθως σχετίζεται με αλλαγές στο εξωτερικό περιβάλλον.

Υπάρχουν διάφορες ταξινομήσεις μεταλλάξεων:

¨ Γεννητικός- προέρχεται από γεννητικά κύτταρα . Δεν επηρεάζουν τα χαρακτηριστικά αυτού του οργανισμού, αλλά εμφανίζονται μόνο στην επόμενη γενιά.

¨ Σωματικό -που εμφανίζεται σε σωματικά κύτταρα . Αυτές οι μεταλλάξεις εκδηλώνονται σε αυτόν τον οργανισμό και δεν μεταδίδονται στους απογόνους κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή (μαύρη κηλίδα στο φόντο του καφέ μαλλιού στα πρόβατα astrakhan). Οι σωματικές μεταλλάξεις μπορούν να σωθούν μόνο με ασεξουαλική αναπαραγωγή (κυρίως βλαστική).

¨ Χρήσιμος- αύξηση της βιωσιμότητας των ατόμων.

¨ Επιβλαβής:

§ θανατηφόρος- πρόκληση θανάτου ατόμων·

§ ημιθανατηφόρα- μείωση της βιωσιμότητας των ατόμων (στους άνδρες, το γονίδιο της υπολειπόμενης αιμορροφιλίας είναι ημιθανατηφόρο και οι ομόζυγες γυναίκες δεν είναι βιώσιμες).

¨ Ουδέτερο -δεν επηρεάζουν τη βιωσιμότητα των ατόμων.

Αυτή η ταξινόμηση είναι πολύ υπό όρους, καθώς μία και η ίδια μετάλλαξη μπορεί να είναι ευεργετική σε ορισμένες συνθήκες και επιβλαβής σε άλλες.

¨ κυρίαρχο, που μπορεί να καταστήσει τους ιδιοκτήτες αυτών των μεταλλάξεων μη βιώσιμους και να προκαλέσει το θάνατό τους στα πρώιμα στάδια της οντογένεσης (εάν οι μεταλλάξεις είναι επιβλαβείς).

¨ υποχωρητικός- οι μεταλλάξεις που δεν εμφανίζονται στους ετεροζυγώτες, επομένως, επιμένουν στον πληθυσμό για μεγάλο χρονικό διάστημα και σχηματίζουν ένα απόθεμα κληρονομικής μεταβλητότητας (όταν αλλάζουν οι περιβαλλοντικές συνθήκες, οι φορείς τέτοιων μεταλλάξεων μπορούν να κερδίσουν πλεονέκτημα στον αγώνα για ύπαρξη).

¨ μεγάλο- σαφώς ορατές μεταλλάξεις που αλλάζουν πολύ τον φαινότυπο (διπλό στα λουλούδια).

¨ μικρό- μεταλλάξεις που πρακτικά δεν δίνουν φαινοτυπική εκδήλωση (ελαφριά επιμήκυνση των τιών του αυτιού).

¨ ευθεία- η μετάβαση του γονιδίου από τον άγριο τύπο σε μια νέα κατάσταση.

¨ ΑΝΤΙΣΤΡΟΦΗ- η μετάβαση του γονιδίου από την κατάσταση μετάλλαξης στον άγριο τύπο.

¨ αυθόρμητος- μεταλλάξεις που έχουν προκύψει φυσικά υπό την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων.

¨ που προκαλείται- μεταλλάξεις που προκαλούνται τεχνητά από τη δράση μεταλλαξιογόνων παραγόντων.

¨ γονίδια?

¨ χρωμοσωμικο?

¨ γονιδιωματικό.

γενετικήΟι μεταλλάξεις είναι αλλαγές στη δομή ενός μορίου DNA σε ένα τμήμα ενός συγκεκριμένου γονιδίου που κωδικοποιεί τη δομή ενός συγκεκριμένου μορίου πρωτεΐνης. Αυτές οι μεταλλάξεις συνεπάγονται μια αλλαγή στη δομή των πρωτεϊνών, δηλαδή μια νέα αλληλουχία αμινοξέων εμφανίζεται στην πολυπεπτιδική αλυσίδα, με αποτέλεσμα μια αλλαγή στη λειτουργική δραστηριότητα του μορίου της πρωτεΐνης. Λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων, εμφανίζεται μια σειρά από πολλαπλά αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου. Τις περισσότερες φορές, οι γονιδιακές μεταλλάξεις συμβαίνουν ως αποτέλεσμα:

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις- μεταλλάξεις που προκαλούν αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων . Προκύπτουν ως αποτέλεσμα της θραύσης των χρωμοσωμάτων με το σχηματισμό «κολλωδών» άκρων.Τα «κολλώδη» άκρα είναι μονόκλωνα θραύσματα στα άκρα ενός μορίου δίκλωνου DNA. Αυτά τα θραύσματα μπορούν να συνδεθούν με άλλα θραύσματα χρωμοσωμάτων που έχουν επίσης «κολλώδη» άκρα. Οι αναδιατάξεις μπορούν να πραγματοποιηθούν και οι δύο μέσα στο ίδιο χρωμόσωμα - ενδοχρωμοσωμικήμεταλλάξεις, καθώς και μεταξύ μη ομόλογων χρωμοσωμάτων - διαχρωμοσωμικήμεταλλάξεις.

¨ διαγραφή- απώλεια μέρους του χρωμοσώματος (ABCD ® AB).

¨ αντιστροφή- περιστροφή ενός τμήματος χρωμοσώματος κατά 180˚ (ABCD ® ACBD).

¨ αναπαραγωγή σε πανομοιότυπο- διπλασιασμός του ίδιου τμήματος του χρωμοσώματος. (ABCD® ABBCD);

¨ μετατόπιση- ανταλλαγή θέσεων μεταξύ μη ομόλογων χρωμοσωμάτων (ABCD ® AB34).

Γονιδιωματικές μεταλλάξεις

Γονιδιωματικόπου ονομάζονται μεταλλάξεις, ως αποτέλεσμα των οποίων υπάρχει αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο. Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις προκύπτουν ως αποτέλεσμα παραβίασης της μίτωσης ή της μείωσης, που οδηγεί είτε σε άνιση απόκλιση των χρωμοσωμάτων προς τους πόλους του κυττάρου είτε σε διπλασιασμό των χρωμοσωμάτων, αλλά χωρίς διαίρεση του κυτταροπλάσματος.

Ανάλογα με τη φύση της αλλαγής στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, υπάρχουν:

¨ απλοειδές- μείωση του αριθμού των πλήρων απλοειδών συνόλων χρωμοσωμάτων.

¨ πολυπλοειδία- αύξηση του αριθμού των πλήρων απλοειδών συνόλων χρωμοσωμάτων. Η πολυπλοειδία παρατηρείται συχνότερα στα πρωτόζωα και στα φυτά. Ανάλογα με τον αριθμό των απλοειδών συνόλων χρωμοσωμάτων που περιέχονται στα κύτταρα, διακρίνονται: τριπλοειδή (3n), τετραπλοειδή (4n) κ.λπ. Μπορεί να είναι:

§ αυτοπολυπλοειδή- πολυπλοειδή που προκύπτουν από τον πολλαπλασιασμό των γονιδιωμάτων ενός είδους.

§ αλλοπολυπλοειδών- πολυπλοειδή που προκύπτουν από τον πολλαπλασιασμό γονιδιωμάτων διαφορετικών ειδών (τυπικά για μεσοειδικά υβρίδια).

¨ ετεροπλοειδία (ανευπλοειδία) - επαναλαμβανόμενη αύξηση ή μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Τις περισσότερες φορές, υπάρχει μείωση ή αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων κατά ένα (λιγότερο συχνά δύο ή περισσότερα). Λόγω της μη διάσπασης οποιουδήποτε ζεύγους ομόλογων χρωμοσωμάτων στη μείωση, ένας από τους προκύπτοντες γαμέτες περιέχει ένα λιγότερο χρωμόσωμα και ο άλλος ένα περισσότερο. Η σύντηξη τέτοιων γαμετών με έναν κανονικό απλοειδή γαμετή κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης οδηγεί στο σχηματισμό ενός ζυγώτη με λιγότερα ή περισσότερα χρωμοσώματα σε σύγκριση με το διπλοειδές σύνολο που είναι χαρακτηριστικό αυτού του είδους. Τα ανευπλοειδή περιλαμβάνουν:

§ τρισωμική- οργανισμοί με ένα σύνολο χρωμοσωμάτων 2n+1.

§ μονοσωμικός- οργανισμοί με ένα σύνολο χρωμοσωμάτων 2n -1.

§ nullesomics- οργανισμοί με σύνολο χρωμοσωμάτων 2n-2.

Για παράδειγμα, η νόσος Down στους ανθρώπους εμφανίζεται ως αποτέλεσμα τρισωμίας στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων.

N.I. Ο Vavilov, μελετώντας την κληρονομική μεταβλητότητα στα καλλιεργούμενα φυτά και τους προγόνους τους, ανακάλυψε μια σειρά από μοτίβα που κατέστησαν δυνατή τη διατύπωση του νόμου των ομόλογων σειρών κληρονομικής μεταβλητότητας: «Είδη και γένη που είναι γενετικά κοντά χαρακτηρίζονται από παρόμοιες σειρές κληρονομικής μεταβλητότητας με τέτοια κανονικότητα που, γνωρίζοντας έναν αριθμό μορφών σε ένα είδος, είναι δυνατόν να προβλεφθεί η εύρεση παράλληλων μορφών σε άλλα είδη και γένη. Όσο πιο κοντά τα γένη και τα είδη βρίσκονται γενετικά στο γενικό σύστημα, τόσο πιο ολοκληρωμένη είναι η ομοιότητα στη σειρά της μεταβλητότητάς τους. Ολόκληρες οικογένειες φυτών χαρακτηρίζονται γενικά από έναν ορισμένο κύκλο μεταβλητότητας που διέρχεται από όλα τα γένη και τα είδη που αποτελούν την οικογένεια.

Αυτός ο νόμος μπορεί να απεικονιστεί με το παράδειγμα της οικογένειας Bluegrass, η οποία περιλαμβάνει το σιτάρι, τη σίκαλη, το κριθάρι, τη βρώμη, το κεχρί κ.λπ. Έτσι, το μαύρο χρώμα της καρυόψης βρέθηκε στη σίκαλη, το σιτάρι, το κριθάρι, το καλαμπόκι και άλλα φυτά, το επίμηκες σχήμα της καρυόψης βρέθηκε σε όλα τα είδη της οικογένειας που μελετήθηκαν. Ο νόμος της ομολογικής σειράς στην κληρονομική μεταβλητότητα επέτρεψε στον ίδιο τον N.I. Vavilov να βρει μια σειρά από προηγουμένως άγνωστες μορφές σίκαλης, με βάση την παρουσία αυτών των χαρακτήρων στο σιτάρι. Αυτά περιλαμβάνουν: στάχυα με τέντα και χωρίς στάχτη, κόκκους κόκκινου, λευκού, μαύρου και μοβ χρώματος, αλευρώδεις και υαλώδεις κόκκους κ.λπ.

Ο νόμος που ανακάλυψε ο N.I. Vavilov ισχύει όχι μόνο για τα φυτά, αλλά και για τα ζώα. Έτσι, ο αλμπινισμός δεν εντοπίζεται μόνο σε διαφορετικές ομάδες θηλαστικών, αλλά και σε πτηνά και άλλα ζώα. Παρατηρείται βραχυδάκτυλο σε ανθρώπους, βοοειδή, πρόβατα, σκύλους, πτηνά, έλλειψη φτερών στα πτηνά, λέπια στα ψάρια, μαλλί στα θηλαστικά κ.λπ.

Ο νόμος της ομολογικής σειράς της κληρονομικής μεταβλητότητας έχει μεγάλη σημασία για την πρακτική αναπαραγωγής. Επιτρέπει την πρόβλεψη της παρουσίας μορφών που δεν βρίσκονται σε ένα δεδομένο είδος, αλλά χαρακτηριστικών των στενά συγγενών ειδών, δηλαδή ο νόμος υποδεικνύει την κατεύθυνση της αναζήτησης. Επιπλέον, η επιθυμητή μορφή μπορεί να βρεθεί στη φύση ή να ληφθεί με τεχνητή μεταλλαξιογένεση. Για παράδειγμα, το 1927, ο Γερμανός γενετιστής E. Baur, με βάση το νόμο των ομόλογων σειρών, πρότεινε την πιθανή ύπαρξη μιας μορφής λούπινου χωρίς αλκαλοειδή που θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για ζωοτροφές. Ωστόσο, τέτοιες μορφές δεν ήταν γνωστές. Έχει προταθεί ότι τα μη αλκαλοειδή μεταλλαγμένα είναι λιγότερο ανθεκτικά στα παράσιτα από τα πικρά φυτά λούπινου και τα περισσότερα από αυτά πεθαίνουν πριν ανθίσουν.

Με βάση αυτές τις υποθέσεις, ο R. Zengbush ξεκίνησε την αναζήτηση για μεταλλαγμένα χωρίς αλκαλοειδή. Εξέτασε 2,5 εκατομμύρια φυτά λούπινου και εντόπισε μεταξύ αυτών 5 φυτά με χαμηλή περιεκτικότητα σε αλκαλοειδή, τα οποία ήταν οι πρόγονοι του κτηνοτροφικού λούπινου.

Μεταγενέστερες μελέτες έδειξαν την επίδραση του νόμου των ομολογικών σειρών στο επίπεδο μεταβλητότητας των μορφολογικών, φυσιολογικών και βιοχημικών χαρακτηριστικών μιας μεγάλης ποικιλίας οργανισμών - από βακτήρια έως ανθρώπους.

Στη φύση, η αυθόρμητη μεταλλαξογένεση συνεχίζεται συνεχώς. Ωστόσο, οι αυθόρμητες μεταλλάξεις είναι σπάνιες. Για παράδειγμα, στη Drosophila, η μετάλλαξη του λευκού ματιού εμφανίζεται με ρυθμό 1:100.000 γαμέτες· στον άνθρωπο, πολλά γονίδια μεταλλάσσονται με ρυθμό 1:200.000 γαμέτες.

Το 1925, οι G.A. Nadson και G.S. Filippov ανακάλυψαν τη μεταλλαξιογόνο επίδραση των ακτίνων του ραδίου στην κληρονομική μεταβλητότητα στα κύτταρα του ζυμομύκητα. Ιδιαίτερη σημασία για την ανάπτυξη τεχνητής μεταλλαξιογένεσης ήταν τα έργα του G. Meller (1927), ο οποίος όχι μόνο επιβεβαίωσε τη μεταλλαξιογόνο δράση των ακτίνων του ραδίου σε πειράματα στο Drosophila, αλλά έδειξε επίσης ότι η ακτινοβολία αυξάνει τη συχνότητα των μεταλλάξεων εκατοντάδες φορές. Το 1928, ο L. Stadler χρησιμοποίησε ακτίνες Χ για να αποκτήσει μεταλλάξεις. Αργότερα, αποδείχθηκε και η μεταλλαξιογόνος δράση των χημικών. Αυτά και άλλα πειράματα έχουν δείξει την ύπαρξη ενός μεγάλου αριθμού παραγόντων που ονομάζονται μεταλλαξιογόνοςικανό να προκαλέσει μεταλλάξεις σε διάφορους οργανισμούς.

Όλα τα μεταλλαξιογόνα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη μεταλλάξεων χωρίζονται σε δύο ομάδες:

Η επαγόμενη μεταλλαξιογένεση έχει μεγάλη σημασία. Καθιστά δυνατή τη δημιουργία ενός πολύτιμου υλικού πηγής για αναπαραγωγή, εκατοντάδων υψηλής παραγωγικότητας ποικιλιών φυτών και φυλών ζώων, αυξάνει την παραγωγικότητα ορισμένων παραγωγών βιολογικά δραστικών ουσιών κατά 10-20 φορές και αποκαλύπτει επίσης τρόπους δημιουργίας μέσων προστασία του ανθρώπου από τη δράση μεταλλαξιογόνων παραγόντων.

Μεταβλητότητα τροποποίησης

Σημαντικό ρόλο στο σχηματισμό σημαδιών των οργανισμών παίζει ο βιότοπός του. Κάθε οργανισμός αναπτύσσεται και ζει σε ένα συγκεκριμένο περιβάλλον, βιώνοντας τη δράση των παραγόντων του που μπορούν να αλλάξουν τις μορφολογικές και φυσιολογικές ιδιότητες των οργανισμών, δηλ. ιχφαινότυπος.

Ένα κλασικό παράδειγμα της μεταβλητότητας των χαρακτηριστικών υπό την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων είναι η ετερογένεια της αιχμής του βέλους: τα φύλλα που είναι βυθισμένα στο νερό έχουν σχήμα κορδέλας, τα φύλλα που επιπλέουν στην επιφάνεια του νερού είναι στρογγυλεμένα και αυτά στον αέρα είναι βέλη. -σχηματισμένος. Εάν ολόκληρο το φυτό είναι πλήρως βυθισμένο στο νερό, τα φύλλα του είναι μόνο σαν κορδέλα. Ορισμένα είδη σαλαμάνδρων σκουραίνουν στο σκοτεινό έδαφος και φωτίζονται σε ανοιχτόχρωμο έδαφος. Υπό την επίδραση των υπεριωδών ακτίνων στους ανθρώπους (εάν δεν είναι αλμπίνοι), εμφανίζεται ένα μαύρισμα ως αποτέλεσμα της συσσώρευσης μελανίνης στο δέρμα και σε διαφορετικούς ανθρώπους η ένταση του χρώματος του δέρματος είναι διαφορετική. Εάν ένα άτομο στερηθεί τη δράση των υπεριωδών ακτίνων, δεν εμφανίζεται αλλαγή στο χρώμα του δέρματος.

Έτσι, αλλαγές σε μια σειρά από χαρακτηριστικά των οργανισμών προκαλούνται από τη δράση περιβαλλοντικών παραγόντων. Και αυτές οι αλλαγές δεν κληρονομούνται. Έτσι, εάν αποκτήσετε απογόνους από τρίτωνες που καλλιεργούνται σε σκούρο χώμα και τους τοποθετήσετε σε ανοιχτόχρωμο έδαφος, τότε θα έχουν όλοι ανοιχτό χρώμα, και όχι σκούρο, όπως οι γονείς τους. Ή, συλλέγοντας σπόρους από μια αιχμή βέλους που έχει αναπτυχθεί σε συνθήκες πλήρους βύθισης στο νερό και φυτεύοντας τους σε μια ρηχή λίμνη, θα λάβουμε φυτά των οποίων τα φύλλα θα έχουν σχήμα ανάλογα με τις περιβαλλοντικές συνθήκες (σε σχήμα κορδέλας, στρογγυλεμένο, βέλος- σχηματισμένος). Δηλαδή, αυτός ο τύπος μεταβλητότητας δεν επηρεάζει τον γονότυπο και επομένως δεν μεταδίδεται στους απογόνους.

Η μεταβλητότητα των οργανισμών που εμφανίζεται υπό την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων και δεν επηρεάζει τον γονότυπο ονομάζεται τροποποίηση.

© Μεταβλητότητα τροποποίησης έχει ομαδικό χαρακτήρα, δηλαδή όλα τα άτομα του ίδιου είδους, τοποθετημένα στις ίδιες συνθήκες, αποκτούν παρόμοια χαρακτηριστικά. Για παράδειγμα, εάν ένα σκάφος με πράσινο euglenas τοποθετηθεί στο σκοτάδι, τότε όλα θα χάσουν το πράσινο χρώμα τους, αλλά εάν εκτεθούν ξανά στο φως, θα γίνουν όλα ξανά πράσινα.

© Η μεταβλητότητα τροποποίησης είναι βέβαιος, δηλαδή αντιστοιχεί πάντα στους παράγοντες που το προκαλούν. Έτσι, οι υπεριώδεις ακτίνες αλλάζουν το χρώμα του ανθρώπινου δέρματος (καθώς η σύνθεση χρωστικής ουσίας ενισχύεται), αλλά δεν αλλάζουν τις αναλογίες του σώματος και η αυξημένη σωματική δραστηριότητα επηρεάζει τον βαθμό ανάπτυξης των μυών και όχι το χρώμα του δέρματος.

Ωστόσο, δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι η ανάπτυξη οποιουδήποτε χαρακτηριστικού καθορίζεται κυρίως από τον γονότυπο. Ταυτόχρονα, τα γονίδια καθορίζουν τη δυνατότητα ανάπτυξης ενός χαρακτηριστικού και η εμφάνιση και ο βαθμός έκφρασής του καθορίζονται σε μεγάλο βαθμό από τις περιβαλλοντικές συνθήκες. Έτσι, το πράσινο χρώμα των φυτών δεν εξαρτάται μόνο από τα γονίδια που ελέγχουν τη σύνθεση της χλωροφύλλης, αλλά και από την παρουσία φωτός. Ελλείψει φωτός, η χλωροφύλλη δεν συντίθεται.

Παρά το γεγονός ότι υπό την επίδραση των περιβαλλοντικών συνθηκών, τα σημάδια μπορεί να αλλάξουν, αυτή η μεταβλητότητα δεν είναι απεριόριστη. Ακόμη και στην περίπτωση της φυσιολογικής ανάπτυξης ενός χαρακτηριστικού, ο βαθμός βαρύτητάς του είναι διαφορετικός. Έτσι, σε ένα χωράφι με σιτάρι, μπορείτε να βρείτε φυτά με μεγάλα στάχυα (20 cm ή περισσότερα) και πολύ μικρά (3-4 cm). Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι ο γονότυπος ορίζει ορισμένα όρια εντός των οποίων μπορεί να συμβεί μια αλλαγή χαρακτηριστικού. Ο βαθμός παραλλαγής ενός χαρακτηριστικού ή τα όρια μεταβλητότητας τροποποίησης ονομάζεται κανόνας αντίδρασης.Ο ρυθμός αντίδρασης εκφράζεται στο σύνολο των φαινοτύπων των οργανισμών που σχηματίζονται με βάση έναν συγκεκριμένο γονότυπο υπό την επίδραση διαφόρων περιβαλλοντικών παραγόντων. Κατά κανόνα, τα ποσοτικά χαρακτηριστικά (ύψος φυτού, απόδοση, μέγεθος φύλλου, απόδοση αγελαδινού γάλακτος, παραγωγή αυγού κοτόπουλου) έχουν μεγαλύτερο ρυθμό αντίδρασης, δηλαδή μπορεί να διαφέρουν πολύ από τα ποιοτικά χαρακτηριστικά (χρώμα μαλλιού, περιεκτικότητα σε λιπαρά γάλακτος, δομή λουλουδιών, ομάδα αίματος).

Η γνώση του ρυθμού αντίδρασης έχει μεγάλη σημασία για την πρακτική της γεωργίας

Έτσι, η μεταβλητότητα τροποποίησης χαρακτηρίζεται από τις ακόλουθες κύριες ιδιότητες:

Στατιστικά πρότυπα μεταβλητότητας τροποποίησης

Η μεταβλητότητα τροποποίησης πολλών χαρακτηριστικών φυτών, ζώων και ανθρώπων ακολουθεί γενικά πρότυπα. Αυτά τα πρότυπα αποκαλύπτονται με βάση την ανάλυση της εκδήλωσης του χαρακτηριστικού σε μια ομάδα ατόμων ( n). Ο βαθμός έκφρασης του γνωρίσματος που μελετήθηκε μεταξύ των μελών του δείγματος είναι διαφορετικός.

© Κατά τη μελέτη της μεταβλητότητας ενός χαρακτηριστικού σε έναν πληθυσμό δείγματος, α σειρά παραλλαγής, στην οποία τα άτομα είναι διατεταγμένα με αύξουσα σειρά του δείκτη του υπό μελέτη γνωρίσματος.

Ρύζι. 338. Καμπύλη μεταβολής.

Με βάση τη σειρά παραλλαγής, καμπύλη διακύμανσης -γραφική απεικόνιση της συχνότητας εμφάνισης κάθε επιλογής (Εικ. 338).

Για παράδειγμα, αν πάρουμε 100 στάχυα ( n) και μετρήστε τον αριθμό των καρφιών στο αυτί, τότε αυτός ο αριθμός θα είναι από 14 έως 20 - αυτή είναι η αριθμητική τιμή της επιλογής ( v).

Σειρά παραλλαγής:

v = 14 15 16 17 18 19 20

Συχνότητα εμφάνισης κάθε επιλογής

Π= 2 7 22 32 24 8 5

Η μέση τιμή του χαρακτηριστικού εμφανίζεται πιο συχνά και οι παραλλαγές που διαφέρουν σημαντικά από αυτό είναι πολύ λιγότερο συχνές. Ονομάζεται κανονική κατανομή. Η καμπύλη στο γράφημα είναι συνήθως συμμετρική. Διακυμάνσεις, τόσο μεγαλύτερες του μέσου όρου όσο και μικρότερες, εμφανίζονται με την ίδια συχνότητα.

όπου M είναι η μέση τιμή του χαρακτηριστικού, στον αριθμητή το άθροισμα των γινομένων της παραλλαγής με τη συχνότητα εμφάνισής τους, στον παρονομαστή είναι ο αριθμός της παραλλαγής. Για αυτό το χαρακτηριστικό, η μέση τιμή είναι 17,13.

Η γνώση των προτύπων μεταβλητότητας τροποποίησης έχει μεγάλη πρακτική σημασία, καθώς καθιστά δυνατή την πρόβλεψη και τον προγραμματισμό εκ των προτέρων του βαθμού εκδήλωσης πολλών χαρακτηριστικών των οργανισμών ανάλογα με τις περιβαλλοντικές συνθήκες.

Ερώτηση 1. Τι είναι η συνδεδεμένη κληρονομιά;
Συνδεδεμένη κληρονομιά- αυτή είναι η κοινή κληρονομικότητα γονιδίων που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα (δηλαδή σε ένα μόριο DNA). Για παράδειγμα, στα γλυκά μπιζέλια, τα γονίδια που καθορίζουν το χρώμα των λουλουδιών και το σχήμα της γύρης είναι διατεταγμένα με αυτόν τον τρόπο. Κληρονομούνται με συνδεδεμένο τρόπο, επομένως, όταν διασταυρώνονται υβρίδια δεύτερης γενιάς, σχηματίζονται γονικοί φαινότυποι σε αναλογία 3:1 και ο διαχωρισμός 9:3:3:1, χαρακτηριστικό της διυβριδικής διασταύρωσης με ανεξάρτητη κληρονομικότητα, κάνει δεν εμφανιζεται.
Με τη συνδεδεμένη κληρονομικότητα, η ισχύς της σύνδεσης μπορεί να είναι διαφορετική. Με πλήρη σύνδεση, μόνο οργανισμοί με γονικούς συνδυασμούς χαρακτηριστικών εμφανίζονται στους απογόνους του υβριδίου και δεν υπάρχουν ανασυνδυαστές. Με την ελλιπή σύνδεση, υπάρχει πάντα μια υπεροχή μορφών με γονικά χαρακτηριστικά σε έναν ή τον άλλο βαθμό. Η τιμή διασταύρωσης, η οποία αντικατοπτρίζει την ισχύ της σύνδεσης μεταξύ των γονιδίων, μετράται από την αναλογία του αριθμού των ανασυνδυασμένων προς τον συνολικό αριθμό στους απογόνους από τις διασταυρώσεις ανάλυσης και εκφράζεται ως ποσοστό.
Τα γονίδια είναι διατεταγμένα γραμμικά στα χρωμοσώματα και η συχνότητα διασταύρωσης αντανακλά τη σχετική απόσταση μεταξύ τους. Για μια μονάδα απόστασης μεταξύ δύο γονιδίων, λαμβάνεται συμβατικά το 1% της τομής μεταξύ τους - αυτή η τιμή ονομάζεται μοργανίδιο.
Όσο πιο μακριά βρίσκονται δύο γονίδια στα χρωμοσώματα, τόσο πιο πιθανό είναι να συμβεί διασταύρωση μεταξύ τους. Επομένως, η συχνότητα διασταύρωσης μεταξύ γονιδίων μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να κριθεί η σχετική απόσταση που χωρίζει τα γονίδια στο χρωμόσωμα, ενώ τα γονίδια στο χρωμόσωμα είναι διατεταγμένα σε γραμμική σειρά.
Κάθε χρωμόσωμα στον ανθρώπινο καρυότυπο φέρει πολλά γονίδια που μπορούν να κληρονομηθούν μαζί.

Ερώτηση 2. Τι είναι οι ομάδες γονιδιακής σύνδεσης;
Το φαινόμενο της συν-κληρονομικότητας των γονιδίων περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Punnett, ο οποίος ονόμασε αυτό το φαινόμενο «γονιδιακή έλξη». Ο Thomas Hunt Morgan και οι συνεργάτες του μελέτησαν λεπτομερώς το φαινόμενο της συνδεδεμένης κληρονομικότητας των γονιδίων και εξήγαγαν τους νόμους της συνδεδεμένης κληρονομικότητας (1910). Μια ομάδα σύνδεσης είναι μια συλλογή γονιδίων που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα. Ο αριθμός των ομάδων σύνδεσης για κάθε είδος είναι ίσος με το απλοειδές σύνολο των χρωμοσωμάτων, ή μάλλον, είναι ίσος με τον αριθμό των ζευγών των ομόλογων χρωμοσωμάτων. Στους ανθρώπους, το ζεύγος φύλων των χρωμοσωμάτων είναι μη ομόλογο, επομένως, οι γυναίκες έχουν 23 ομάδες σύνδεσης και 24 για τους άνδρες (22 ομάδες σύνδεσης είναι αυτοσωμικές και δύο στα φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ). Το μπιζέλι έχει 7 ομάδες σύνδεσης (2n = 14), το Drosophila έχει 4 ομάδες σύνδεσης (2n = 8).

Ερώτηση 3. Ποια είναι η αιτία της διαταραχής γονιδιακής σύνδεσης;
Ο λόγος για τη διακοπή της γονιδιακής σύνδεσης είναι η ανταλλαγή τμημάτων ομόλογων χρωμοσωμάτων στην πρόφαση Ι της μειωτικής διαίρεσης. Θυμηθείτε ότι σε αυτό το στάδιο, τα ζευγαρωμένα χρωμοσώματα είναι συζευγμένα, σχηματίζοντας τα λεγόμενα δισθενή. Ο σχηματισμός δισθενών μπορεί να οδηγήσει στη διασταύρωση χρωμοσωμάτων, γεγονός που δημιουργεί τη δυνατότητα ανταλλαγής ομόλογων περιοχών DNA. Εάν συμβεί αυτό, τότε οι ομάδες σύνδεσης αλλάζουν το περιεχόμενό τους (περιέχουν άλλα αλληλόμορφα των ίδιων γονιδίων) και άτομα με φαινότυπο που διαφέρει από τον γονικό μπορεί να εμφανιστούν στους απογόνους.

Ερώτηση 4. Ποια είναι η βιολογική σημασία της ανταλλαγής αλληλόμορφων γονιδίων μεταξύ ομόλογων χρωμοσωμάτων;
Η διασταύρωση είναι η ανταλλαγή πανομοιότυπων περιοχών μεταξύ ομόλογων χρωμοσωμάτων, που οδηγεί στον ανασυνδυασμό κληρονομικών κλίσεων και στο σχηματισμό νέων συνδυασμών γονιδίων σε ομάδες σύνδεσης.
Η διασταύρωση των χρωμοσωμάτων οδηγεί στον ανασυνδυασμό του γενετικού υλικού και στο σχηματισμό νέων συνδυασμών αλληλόμορφων γονιδίων από την ομάδα σύνδεσης. Ταυτόχρονα, αυξάνεται η ποικιλομορφία των απογόνων, δηλαδή αυξάνεται η κληρονομική μεταβλητότητα, κάτι που έχει μεγάλη εξελικτική σημασία. Πράγματι, εάν, για παράδειγμα, στη Drosophila, τα γονίδια που καθορίζουν το χρώμα του σώματος και το μήκος των φτερών βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα, τότε διασταυρώνοντας καθαρές γραμμές γκρίζες μύγες με κανονικά φτερά και μαύρες μύγες με κοντύτερα φτερά, η απουσία cross-singover, δεν θα έχουμε ποτέ άλλους φαινότυπους. . Η ύπαρξη διασταύρωσης χρωμοσωμάτων επιτρέπει την εμφάνιση (σε λίγα τοις εκατό των περιπτώσεων) γκρίζων μυγών με κοντά φτερά και μαύρων μυγών με κανονικά φτερά.

Ερώτηση 5. Επιβεβαιώνεται κυτταρολογικά η θεωρία της συνδεδεμένης κληρονομικότητας;
Η θεωρία της συνδεδεμένης κληρονομικότητας από τον Thomas Hunt Morgan (1866-1945) επιβεβαιώνεται από κυτταρολογικές παρατηρήσεις. Έχει αποδειχθεί ότι κατά τη διαίρεση, τα χρωμοσώματα αποκλίνουν εντελώς σε διαφορετικούς πόλους του κυττάρου. Κατά συνέπεια, γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα κατά τη διάρκεια της μείωσης εμπίπτουν σε έναν γαμετή, δηλ. είναι όντως συνδεδεμένα.