gene legato. Biologia al Liceo. Argomento "Eredità collegata dei geni"

Un tale concetto come l'eredità dei tratti è ampiamente studiato in genetica. Sono loro che spiegano la somiglianza tra prole e genitori. È curioso che alcune manifestazioni dei tratti vengano ereditate insieme. Questo fenomeno, descritto per la prima volta in dettaglio dallo scienziato T. Morgan, divenne noto come "eredità legata". Parliamone più nel dettaglio.

Come sapete, ogni organismo ha un certo numero di geni. Allo stesso tempo, anche i cromosomi sono un numero strettamente limitato. Per fare un confronto: un corpo umano sano ha 46 cromosomi. Ci sono migliaia di volte più geni in esso. Giudica tu stesso: ogni gene è responsabile di un tratto particolare che si manifesta nell'aspetto di una persona. Naturalmente, ce ne sono molti. Pertanto, hanno iniziato a parlare del fatto che diversi geni sono localizzati sullo stesso cromosoma. Questi geni sono chiamati gruppo di collegamento e determinano l'ereditarietà collegata. Una tale teoria è stata vitale nella comunità scientifica per un periodo piuttosto lungo, ma solo T. Morgan le ha dato una definizione.

Contrariamente all'eredità dei geni che sono localizzati in diverse coppie di cromosomi identici, l'ereditarietà legata provoca la formazione di due soli tipi di gameti da parte di un individuo eterozigote, ripetendo la combinazione dei geni parentali.

Insieme a questo, sorgono i gameti, la combinazione di geni in cui differisce dal set cromosomico dei genitori. Questo risultato è una conseguenza dell'incrocio, un processo la cui importanza in genetica è difficile da sopravvalutare, poiché consente alla prole di ricevere tratti diversi da entrambi i genitori.

Ci sono tre tipi di eredità genica in natura. Per determinare quale tipo è inerente alla loro particolare coppia, vengono utilizzati Di conseguenza, si otterrà una delle tre opzioni seguenti:

1. Eredità indipendente. In tal caso, gli ibridi differiscono l'uno dall'altro e dai genitori nell'aspetto, in altre parole, di conseguenza, abbiamo 4 varianti di fenotipi.

2. Collegamento completo dei geni. Gli ibridi della prima generazione, ottenuti incrociando individui genitoriali, ripetono completamente il fenotipo dei genitori e sono indistinguibili l'uno dall'altro.

3. Collegamento incompleto dei geni. Proprio come nel primo caso, incrociando si ottengono 4 classi di fenotipi differenti. In questo caso, però, avviene la formazione di nuovi genotipi, completamente diversi dal ceppo progenitore. È in questo caso che il crossing-over di cui sopra interviene nel processo di formazione dei gameti.

È stato anche scoperto che minore è la distanza tra i geni ereditati nel cromosoma parentale, maggiore è la probabilità della loro piena eredità legata. Di conseguenza, più si trovano distanti l'uno dall'altro, meno spesso si verifica un crossover durante la meiosi. La distanza tra i geni è un fattore che determina principalmente la probabilità di ereditarietà collegata.

Separatamente, è necessario considerare l'eredità legata al sesso. La sua essenza è la stessa della variante discussa sopra, tuttavia i geni ereditari in questo caso si trovano sui cromosomi sessuali. Pertanto, si può parlare di questo tipo di eredità solo nel caso dei mammiferi (tra questi l'uomo), alcuni rettili e insetti.

Tenendo conto del fatto che XY è un insieme di cromosomi corrispondenti al sesso maschile, e XX al sesso femminile, notiamo che tutte le principali caratteristiche responsabili della vitalità di un organismo sono localizzate sul cromosoma presente nel genotipo di ciascun organismo. Ovviamente stiamo parlando del cromosoma X. Nelle femmine possono essere sia recessivi che cromosomici. I maschi, d'altra parte, possono ereditare solo una delle opzioni, ovvero il gene si manifesta nel fenotipo o meno.

L'eredità legata al sesso suona spesso nel contesto di malattie peculiari degli uomini, mentre le donne sono solo le loro portatrici:

emofilia,
daltonismo;
Sindrome di Lesch-Nyhan.

Pimenov AV Argomento: "Eredità collegata. La legge di Morgan” Argomento: “Eredità legata. La legge di Morgan” Obiettivi: o Studiare l'eredità dei geni localizzati su un cromosoma. o Derivare e formulare la legge di T.G. Morgan e impara a risolvere i problemi su questa legge. Compiti: o Studiare le caratteristiche dell'ereditarietà di geni localizzati in un cromosoma. o Derivare e formulare la legge di T.G. Morgan e impara a risolvere i problemi su questa legge.

La legge di Morgan G. Mendel ha tracciato l'eredità di sette coppie di tratti nei piselli. Molti ricercatori, ripetendo gli esperimenti di Mendel, hanno confermato le leggi da lui scoperte. Si riconosceva che queste leggi erano di natura universale. Tuttavia, nel 1906, i genetisti inglesi W. Batson e R. Pennet, incrociando piante di piselli dolci e analizzando l'eredità della forma del polline e del colore dei fiori, scoprirono che questi tratti non danno una distribuzione indipendente nella prole. I discendenti ripetevano sempre le caratteristiche delle forme genitoriali. È diventato chiaro che non tutti i geni sono caratterizzati da una distribuzione indipendente nella prole e da una combinazione libera. Ogni organismo ha un numero enorme di caratteristiche e il numero di cromosomi è piccolo. Di conseguenza, ogni cromosoma non porta un gene, ma un intero gruppo di geni responsabili dello sviluppo di diversi tratti.

L'eccezionale genetista americano T. Morgan (Premio Nobel nel 1933) studiò l'eredità dei tratti i cui geni sono localizzati su un cromosoma. Se Mendel ha condotto i suoi esperimenti sui piselli, per Morgan l'oggetto principale era la mosca della frutta della Drosophila. La mosca ogni due settimane ad una temperatura di 25°C dà numerosi discendenti. Il maschio e la femmina sono esternamente ben distinguibili; l'addome maschile è più piccolo e più scuro. Inoltre, hanno solo 8 cromosomi nell'insieme diploide e differiscono per numerosi tratti; possono moltiplicarsi in provette su un mezzo nutritivo economico. Legge di Morgan Thomas Gent Morgan ()

Incrociando una mosca Drosophila dal corpo grigio e ali normali con una mosca dal colore del corpo scuro e ali rudimentali, nella prima generazione Morgan ottenne ibridi con corpo grigio e ali normali. Durante l'analisi dell'incrocio di una femmina F 1 con un maschio che aveva tratti recessivi, ci si aspettava teoricamente di ottenere una prole con combinazioni di questi tratti in un rapporto di 1:1:1:1. La legge di Morgan

Tuttavia, nella prole c'erano il 41,5% di grigio con ali lunghe e il 41,5% di nero con ali rudimentali, e solo una parte insignificante delle mosche aveva tratti ricombinati (8,5% nero con ali lunghe e 8,5% grigio con ali rudimentali). Morgan è giunto alla conclusione che i geni che causano lo sviluppo di un colore del corpo grigio e delle ali lunghe sono localizzati su un cromosoma e i geni che causano lo sviluppo di un colore del corpo nero e delle ali rudimentali si trovano sull'altro. La legge di Morgan

Morgan ha chiamato il fenomeno dell'ereditarietà congiunta dei tratti collegamento. La base materiale del legame genico è il cromosoma. I geni situati sullo stesso cromosoma vengono ereditati insieme e formano un gruppo di collegamento. Poiché i cromosomi omologhi hanno lo stesso insieme di geni, il numero di gruppi di collegamento è uguale all'insieme aploide dei cromosomi.Il fenomeno dell'ereditarietà congiunta di geni situati sullo stesso cromosoma è chiamato ereditarietà collegata. L'ereditarietà legata di geni situati sullo stesso cromosoma è chiamata legge di Morgan. La legge di Morgan

Morgan ha spiegato l'aspetto di individui con tratti ricombinati incrociando durante la meiosi. Come risultato dell'incrocio, in alcune cellule, le sezioni cromosomiche vengono scambiate tra i geni A e B, compaiono i gameti AB e AB e, di conseguenza, nella prole si formano quattro gruppi di fenotipi, come nel caso della combinazione libera di geni. Ma poiché il crossing over non si verifica in tutti i gameti, il rapporto numerico dei fenotipi non corrisponde a un rapporto di 1:1:1:1. La legge di Morgan

I geni situati sullo stesso cromosoma vengono ereditati insieme e formano un gruppo di collegamento. Ogni coppia di cromosomi omologhi contiene lo stesso gruppo di geni. Gli esseri umani hanno 23 gruppi di collegamento, la Drosophila ne ha quattro. È stato anche dimostrato che ogni gene nel cromosoma ha un locus rigorosamente definito. La probabilità di crossover tra i geni dipende dalla loro posizione sul cromosoma: più i geni sono distanti, maggiore è la probabilità di crossover tra di loro. La legge di Morgan

Un'unità di distanza tra i geni situati sullo stesso cromosoma è dell'1% di crossing over. Ad esempio, nell'incrocio di analisi considerato sopra, è stato ottenuto il 17% di individui con tratti ricombinati. Di conseguenza, la distanza tra i geni per il colore del corpo grigio e le ali lunghe (così come per il colore del corpo nero e le ali rudimentali) è del 17%. In onore di T. Morgan, l'unità di distanza tra i geni è chiamata morganid, la distanza tra questi geni è pari a 17 morganidi. E la forza di adesione è calcolata dalla formula: forza di adesione \u003d 100% -% di gameti incrociati. La forza del legame tra i geni per il colore del corpo e la forma delle ali è 100% - 17% = 83%. La legge di Morgan

Legge di Morgan: i geni che si trovano sullo stesso cromosoma sono ereditati prevalentemente collegati. Gruppo di collegamento: i geni che si trovano sullo stesso cromosoma formano un gruppo di collegamento. Numero di gruppi di collegamento: il numero di gruppi di collegamento è uguale al numero di coppie di cromosomi omologhi, l'insieme aploide di cromosomi. Gli esseri umani hanno 23 gruppi di collegamento, la Drosophila ne ha quattro. Gameti crossover: gameti con cromosomi formati come risultato dell'incrocio. Morganide: In onore di T. Morgan, l'unità di distanza tra i geni è chiamata morganide, 1 morganide = 1% di gameti crossover. Come viene determinata la forza del legame tra i geni? La forza di adesione si calcola con la formula: forza di adesione = 100% - % di gameti incrociati. Riassumiamo:

Quando si applica la legge di Morgan? Se i geni sono sullo stesso cromosoma, vengono ereditati collegati e sono inclusi nello stesso gruppo di collegamento. Quante coppie di cromosomi omologhi controllano il colore del corpo e la forma delle ali della Drosophila? Una coppia di cromosomi omologhi. Quanti gameti crossover (in %) si formano in una femmina dieterozigote Drosophila con un corpo grigio e ali normali? 17%. Quanto sono distanti i geni che controllano il colore del corpo e la forma delle ali nella Drosophila? 17 morganidi. Qual è la forza del legame tra i geni che determinano il colore del corpo e la forma delle ali nella Drosophila? 83%. Quanti gameti crossover si formano in una Drosophila maschio eterozigote con un corpo grigio e ali normali? La Drosophila maschio ha una coesione del 100% e nessun crossing over. Riassumiamo:

Quanti gruppi di collegamento ha la Drosophila? Hai una persona? La Drosophila ha 4 gruppi di collegamento, gli umani ne hanno 23. Quale fenomeno causa una violazione della legge di Morgan? Attraversando. Cosa determina la frequenza di crossing over tra geni situati sullo stesso cromosoma? Dalla distanza tra i geni, maggiore è la distanza, maggiore è la probabilità di attraversamento. Il genotipo dell'individuo Ac//ac. Quali gameti si formeranno se la distanza tra i geni Ac è di 10 morganidi. Gameti non crossover: 45% AC e 45% AC, 5% ciascuno di gameti crossover AC e AC. Riassumiamo:

La moderna teoria cromosomica dell'ereditarietà è stata creata dall'eccezionale genetista americano Thomas Morgan (). 1. I geni si trovano sui cromosomi; cromosomi diversi contengono un numero disuguale di geni e l'insieme di geni per ciascuno dei cromosomi non omologhi è unico; 2. Ogni gene ha un posto specifico (locus) sul cromosoma; i geni allelici si trovano in loci identici di cromosomi omologhi; 3. I geni si trovano sui cromosomi in una certa sequenza lineare; 4. I geni situati sullo stesso cromosoma vengono ereditati insieme, formando un gruppo di collegamento; il numero di gruppi di collegamento è uguale all'insieme aploide dei cromosomi ed è costante per ogni tipo di organismo; Tommaso Morgan (). Teoria cromosomica dell'ereditarietà:

5. Il legame dei geni può essere interrotto nel processo di crossing over; questo porta alla formazione di cromosomi ricombinanti; 6. La frequenza di crossing over è funzione della distanza tra i geni: maggiore è la distanza, maggiore è il valore di crossing over (relazione diretta); 7. Ogni specie ha un cariotipo di cromosomi che è caratteristico solo per essa. Il fenomeno del crossing over ha aiutato gli scienziati a stabilire la posizione di ciascun gene nel cromosoma, per creare mappe genetiche dei cromosomi. Più due geni si trovano distanti su un cromosoma, più spesso divergeranno in cromosomi diversi nel processo di crossing over. Teoria cromosomica dell'ereditarietà:

Pertanto, la probabilità di divergenza di due geni su cromosomi diversi nel processo di crossing over dipende dalla distanza tra loro nel cromosoma. Pertanto, contando la frequenza di incrocio tra due geni qualsiasi dello stesso cromosoma responsabili di tratti diversi, è possibile determinare con precisione la distanza tra questi geni, e quindi iniziare a costruire una mappa genetica, che è un diagramma della disposizione reciproca dei geni che compongono un cromosoma. Teoria cromosomica dell'ereditarietà:

Mappe genetiche 1. Distanza tra i geni A e B 6 morganidi. Quanti gameti crossover e non crossover produce questo individuo? Qual è la forza del legame tra i geni? Non crossover 47%; Crossover del 3%. Forza di coesione: 100% - 6% = 94% 1. La distanza tra i geni C e A è 8 morganidi, tra A e B è 6 morganidi, tra B e C è 14 morganidi. Dove si trova il gene C?

Compiti di collegamento completi Compito 1. Cataratta e polidattilia (multidita) sono causate da alleli dominanti di due geni situati nella stessa coppia di autosomi. La donna ha ereditato la cataratta dal padre e il polidattilismo dalla madre. Determina i possibili fenotipi dei bambini dal suo matrimonio con un uomo sano. Soluzione. (Senza registrare lo schema genetico) Determiniamo i genotipi dei genitori. Sia A una cataratta e B una polidattilia. Il genotipo femminile è Аb//aB, il cromosoma con cataratta dal padre, il cromosoma con polidattilia dalla madre. Il genotipo di un maschio sano è ab//ab. Nella prole, metà dei bambini sarà con genotipi ab//ab e con cataratta, metà con genotipo ab//ab e con polidattilia.

Compiti per il collegamento completo Compito 2. I geni dominanti per la cataratta e l'ellittocitosi sono localizzati nel primo autosoma. Determinare i probabili fenotipi e genotipi dei bambini dal matrimonio di una donna sana e di un uomo dieterozigote, il cui padre aveva cataratta ed ellittocitosi. Non c'è incrocio. Soluzione. (Senza registrare lo schema genetico) Determiniamo i genotipi dei genitori. Sia A la cataratta e B l'ellittocitosi. Il genotipo di una donna sana è ab//ab, il genotipo di un uomo è AB//ab, poiché ha ricevuto cataratta ed ellittocitosi dal padre. Nella prole, metà dei bambini sarà con genotipi AB//ab, con cataratta ed ellittocitosi, metà con genotipo ab//ab sarà sana.

Compiti per il collegamento completo Compito 3. I geni dominanti per la cataratta, l'ellittocitosi e il polidattilismo si trovano nel primo autosoma. Determinare i possibili fenotipi dei bambini dal matrimonio di una donna con cataratta ed ellittocitosi (sua madre era sana), con un uomo polidattilo (sua madre aveva una mano normale). Soluzione. (Senza registrare lo schema genetico) Determiniamo i genotipi dei genitori. Sia A la cataratta, B sia l'ellittocitosi, C sia multidita. Il genotipo della donna è ABC//abc, il cromosoma ABC/ ha ricevuto dal padre, il genotipo dell'uomo polidattilo abC//abc, ha ricevuto anche il cromosoma abC/ dal padre. Nella prole, il 25% è atteso con il genotipo ABc//abC (cataratta, ellittocitosi e polidattilismo), il 25% con il genotipo ABc//abc (cataratta, ellittocitosi), il 25% con il genotipo abc//abC (policitosi) , 25% con il genotipo abs //abc - sano.

La base biologica della terza legge di Mendel è la segregazione indipendente dei cromosomi durante la meiosi. Pertanto, la terza legge è vera solo per i geni situati su cromosomi diversi.

Se i geni si trovano sullo stesso cromosoma, non possono divergere indipendentemente l'uno dall'altro, quindi vengono ereditati insieme (legati) - questa è la legge di collegamento (legge di Morgan).Tutti i geni situati sullo stesso cromosoma formano un gruppo di collegamento.

Con il legame completo (trovato, ad esempio, nei moscerini della frutta maschi), il dieterozigote forma solo due tipi di gameti.

Il collegamento incompleto è molto più comune quando, a causa dell'incrocio durante la meiosi, si verifica uno scambio di regioni cromosomiche. Quindi il dieterozigote forma 4 tipi di gameti in un rapporto disuguale: la maggior parte sono gameti con un gruppo di collegamento, la parte più piccola sono gameti ricombinanti.

La proporzione di gameti ricombinanti dipende dalla distanza tra i geni nel cromosoma e viene misurata in unità convenzionali di morganidi. La frase "la distanza tra i geni A e B è di 10 morganidi" significa che si otterranno gameti ricombinanti nella quantità del 10% (5% + 5%) e normali - 90% (45% e 45%).

Prove

1. Quando si incrocia la Drosophila vola con un corpo grigio e ali normali e la Drosophila vola con un corpo scuro e ali rudimentali, si manifesta la legge dell'ereditarietà collegata, quindi questi geni si trovano in
A) cromosomi diversi e collegati
B) un cromosoma e collegato
C) un cromosoma e non collegato
D) cromosomi diversi e non collegati

2. Se i geni si trovano in diverse coppie di cromosomi non omologhi, la legge si manifesta
A) dominanza incompleta
B) dominio completo
B) eredità indipendente
D) suddivisione delle caratteristiche

3. Se i geni responsabili del colore e della forma dei semi di pisello si trovano su cromosomi diversi, la legge si manifesta nella seconda generazione
A) eredità indipendente
B) eredità legata
C) segni di scissione
D) dominanza

4. Il numero di gruppi di legame genico negli organismi dipende dal numero
A) coppie di cromosomi omologhi
B) geni allelici
B) geni dominanti
D) Molecole di DNA nel nucleo cellulare

5. Se i geni responsabili dello sviluppo di più tratti si trovano sullo stesso cromosoma, la legge si manifesta
A) si divide
B) eredità legata
B) dominanza incompleta
D) eredità indipendente

6. "I geni situati sullo stesso cromosoma vengono ereditati insieme" - questa è la formulazione della legge
A) interazioni geniche
B) eredità legata
B) eredità indipendente
D) serie omologhe di variabilità

7. Quale legge si manifesta quando si incrociano organismi eterozigoti in cui i geni, ad esempio A e B, si trovano su cromosomi non omologhi?
A) dominanza totale
B) dominanza incompleta
B) eredità indipendente
D) eredità legata

8. I geni vengono sempre ereditati insieme
A) recessivo
B) allelico
B) dominante
D) strettamente legati

9. Quando si incrociano Drosophila con corpo grigio e ali normali e Drosophila con corpo scuro e ali rudimentali, si manifesta la legge dell'ereditarietà legata, poiché i geni responsabili di questi tratti si trovano in
A) DNA mitocondriale
B) diverse coppie di cromosomi
B) una coppia di cromosomi
D) cromosomi sessuali

10. Quale legge si manifesterà quando si incrocia, se i geni si trovano sullo stesso cromosoma?
A) segni di scissione
B) eredità legata
B) eredità indipendente
D) serie omologhe

11. Secondo la legge di T. Morgan, i geni si ereditano prevalentemente insieme se si trovano in
A) un autosoma
B) cromosomi sessuali
B) un cromosoma
D) cromosomi omologhi differenti

G. Mendel ha rintracciato l'eredità di sette coppie di tratti nei piselli. Molti ricercatori, ripetendo gli esperimenti di Mendel, hanno confermato le leggi da lui scoperte. Si riconosceva che queste leggi erano di natura universale. Tuttavia, nel 1906, i genetisti inglesi W. Batson e R. Pennet, incrociando piante di piselli dolci e analizzando l'eredità della forma del polline e del colore dei fiori, scoprirono che questi tratti non danno una distribuzione indipendente nella prole. I discendenti ripetevano sempre le caratteristiche delle forme genitoriali. È diventato chiaro che non tutti i geni sono caratterizzati da una distribuzione indipendente nella prole e da una combinazione libera.

Ogni organismo ha un numero enorme di caratteristiche e il numero di cromosomi è piccolo. Di conseguenza, ogni cromosoma non porta un gene, ma un intero gruppo di geni responsabili dello sviluppo di diversi tratti.

L'eccezionale genetista americano T. Morgan ha studiato l'eredità dei tratti i cui geni sono localizzati su un cromosoma. Se Mendel ha condotto i suoi esperimenti sui piselli, per Morgan l'oggetto principale era la mosca della frutta della Drosophila. La mosca ogni due settimane ad una temperatura di 25°C dà numerosi discendenti. Il maschio e la femmina sono esternamente ben distinguibili: l'addome del maschio è più piccolo e più scuro.

Inoltre, hanno solo 8 cromosomi nell'insieme diploide e differiscono per numerosi tratti; possono moltiplicarsi in provette su un mezzo nutritivo economico.

Incrociando una mosca della Drosophila dal corpo grigio e ali normali con una mosca dal colore del corpo scuro e ali rudimentali, nella prima generazione Morgan ottenne ibridi dal corpo grigio e ali normali (domina il gene che determina il colore grigio dell'addome il colore scuro e il gene che determina lo sviluppo delle ali normali - sopra il gene sottosviluppato) (Fig. 327). Durante l'analisi dell'incrocio di una femmina F 1 con un maschio che aveva tratti recessivi, ci si aspettava teoricamente di ottenere una prole con combinazioni di questi tratti in un rapporto di 1:1:1:1. Tuttavia, nella prole, gli individui con segni di forme parentali predominavano chiaramente (41,5% grigi con ali lunghe e 41,5% neri con ali rudimentali) e solo una parte insignificante delle mosche aveva tratti ricombinati (8,5% neri con ali lunghe e 8,5% grigio con ali rudimentali). ali).

Analizzando i risultati ottenuti, Morgan è giunto alla conclusione che i geni responsabili dello sviluppo del colore grigio del corpo e delle ali lunghe si trovano su un cromosoma, e i geni che determinano lo sviluppo del colore nero del corpo e delle ali rudimentali si trovano sull'altro. Morgan ha chiamato il fenomeno dell'ereditarietà congiunta dei tratti frizione. La base materiale del legame genico è il cromosoma. I geni situati sullo stesso cromosoma vengono ereditati insieme e si formano un gruppo frizione. Poiché i cromosomi omologhi hanno lo stesso insieme di geni, il numero di gruppi di collegamento è uguale all'insieme aploide di cromosomi (ad esempio, una persona ha 46 cromosomi o 23 coppie di cromosomi omologhi, rispettivamente, il numero di gruppi di collegamento nel somatico umano celle è 23). Viene chiamato il fenomeno dell'eredità congiunta di geni situati sullo stesso cromosoma eredità collegata. L'ereditarietà legata di geni situati sullo stesso cromosoma è chiamata legge di Morgan.

Torniamo al nostro esempio di incrocio dei moscerini della frutta. Se i geni per il colore del corpo e la forma delle ali sono localizzati sullo stesso cromosoma, allora con questo incrocio si sarebbero dovuti ottenere due gruppi di individui, ripetendo i segni delle forme parentali, poiché l'organismo madre dovrebbe formare solo due tipi di gameti: AB e av, e paterno - un tipo - av. Pertanto, la prole dovrebbe formare due gruppi di individui con il genotipo AABB e av. Tuttavia, gli individui compaiono nella prole (anche se in piccolo numero) con tratti ricombinati, cioè aventi un genotipo aww e aawww. Quali sono le ragioni della comparsa di tali individui? Per spiegare questo fatto, è necessario ricordare il meccanismo di formazione delle cellule germinali: la meiosi. Nella profase della prima divisione meiotica, i cromosomi omologhi si coniugano e in questo momento può verificarsi uno scambio di siti tra loro. Come risultato dell'incrocio, in alcune cellule, c'è uno scambio di sezioni di cromosomi tra geni. MA e IN, compaiono i gameti Av e aB, e, di conseguenza, nella prole si formano quattro gruppi di fenotipi, come nella libera combinazione di geni. Ma poiché il crossing over non si verifica in tutti i gameti, il rapporto numerico dei fenotipi non corrisponde a un rapporto di 1:1:1:1.

A seconda delle caratteristiche della formazione dei gameti, ci sono:

gameti non crossover- gameti con cromosomi formati senza incrocio:

gameti incrociati- gameti con cromosomi che hanno subito crossing over:

Di conseguenza, distinguono:

I geni sui cromosomi hanno diversi punti di forza del collegamento. Il legame dei geni può essere:

© completare se la ricombinazione non è possibile tra geni appartenenti allo stesso gruppo di legame (i maschi di Drosophila hanno un legame completo di geni, sebbene nella stragrande maggioranza delle altre specie, il crossing over proceda in modo simile sia nei maschi che nelle femmine);

La probabilità di crossover tra i geni dipende dalla loro posizione sul cromosoma: più i geni sono distanti, maggiore è la probabilità di crossover tra di loro. Un'unità di distanza tra i geni situati sullo stesso cromosoma è dell'1% di crossing over. Il suo valore dipende dalla forza del legame tra i geni e corrisponde alla percentuale di individui ricombinanti sul numero totale di discendenti ottenuti dall'incrocio. Ad esempio, nell'incrocio di analisi considerato sopra, è stato ottenuto il 17% di individui con tratti ricombinati. Di conseguenza, la distanza tra i geni per il colore del corpo grigio e le ali lunghe (così come per il colore del corpo nero e le ali rudimentali) è del 17%. In onore di T. Morgan, viene nominata l'unità di distanza tra i geni morganida.

Il risultato della ricerca di T. Morgan è stata la creazione della teoria cromosomica dell'ereditarietà:

© i geni situati sullo stesso cromosoma vengono ereditati insieme, formando un gruppo di collegamento; il numero di gruppi di collegamento è uguale all'insieme aploide dei cromosomi ed è costante per ogni tipo di organismo;

¨ è una funzione della distanza tra i geni: maggiore è la distanza, maggiore è il valore di crossing over (relazione diretta);

¨ dipende dalla forza del legame tra i geni: più forti sono i geni collegati, minore è la quantità di crossing over (relazione inversa);

40.4. Genetica sessuale

Come sapete, la maggior parte degli animali e delle piante dioiche sono organismi dioici e all'interno della specie il numero dei maschi è approssimativamente uguale al numero delle femmine.

Il sesso può essere considerato come uno dei segni dell'organismo. L'eredità dei tratti di un organismo è solitamente determinata dai geni. Il meccanismo per determinare il sesso è di natura diversa: cromosomico (Fig. 328).

Il sesso è più spesso determinato al momento della fecondazione. Negli esseri umani, il sesso femminile è omogametico, cioè tutte le uova portano il cromosoma X. Il corpo maschile è eterogametico, cioè forma due tipi di gameti: il 50% dei gameti porta il cromosoma X e il 50% il cromosoma Y. Se

si forma uno zigote che porta due cromosomi X, quindi da esso si formerà un organismo femminile, se il cromosoma X e il cromosoma Y sono maschi.

Un rapporto tra i sessi vicino a una divisione di 1:1 corrisponde a una divisione in un incrocio di analisi. Poiché il corpo femminile ha due cromosomi sessuali identici, può essere considerato omozigote, maschio, che forma due tipi di gameti: eterozigote.

Dal diagramma sopra, si può vedere come avviene la formazione in quantità uguali di due gruppi di individui che differiscono nell'insieme dei cromosomi sessuali.

Esistono quattro tipi principali di determinazione del sesso cromosomico (Fig. 329):

40.5. eredità dei tratti,
collegato al pavimento

Studi genetici hanno stabilito che i cromosomi sessuali sono responsabili non solo della determinazione del sesso di un organismo: essi, come gli autosomi, contengono geni che controllano lo sviluppo di determinati tratti.

Ereditarietà di tratti i cui geni si trovano in X- o cromosomi Y, è chiamata eredità legata al sesso.

T. Morgan era impegnato nello studio dell'eredità dei geni localizzati nei cromosomi sessuali.

In Drosophila, gli occhi rossi dominano sul bianco. Effettuando l'incrocio reciproco, T. Morgan ha ottenuto risultati molto interessanti. Quando le femmine con gli occhi rossi sono state incrociate con i maschi con gli occhi bianchi, nella prima generazione, tutta la prole si è rivelata con gli occhi rossi. Se si incrociano gli ibridi F 1 tra loro, nella seconda generazione tutte le femmine risultano avere gli occhi rossi e i maschi si dividono: 50% con occhi bianchi e 50% con occhi rossi. Se, tuttavia, si incrociano femmine con occhi bianchi e maschi con occhi rossi, nella prima generazione tutte le femmine risultano avere gli occhi rossi e i maschi hanno gli occhi bianchi. In F 2, metà delle femmine e dei maschi ha gli occhi rossi, metà ha gli occhi bianchi.

T. Morgan è stato in grado di spiegare i risultati della scissione osservata nel colore degli occhi solo supponendo che il gene responsabile del colore degli occhi sia localizzato sul cromosoma X, mentre il cromosoma Y non contiene tali geni.

Quindi, grazie agli incroci effettuati, è stata fatta una conclusione molto importante: il gene del colore degli occhi è legato al sesso, cioè si trova sul cromosoma X.

Negli esseri umani, il maschio riceve il cromosoma X dalla madre. I cromosomi sessuali umani hanno piccole regioni omologhe che portano gli stessi geni (ad esempio, il gene per il daltonismo generale), queste sono regioni di coniugazione (Fig. 330). Ma la maggior parte dei geni legati al cromosoma X sono assenti dal cromosoma Y, quindi questi geni (anche recessivi) appariranno fenotipicamente, poiché sono rappresentati nel genotipo al singolare. Tali geni sono chiamati emizigote.

Il cromosoma X umano contiene una serie di geni i cui alleli recessivi determinano lo sviluppo di gravi anomalie (emofilia, daltonismo). Queste anomalie sono più comuni negli uomini (poiché sono eterogametiche), sebbene il portatore di queste anomalie sia più spesso una donna.

Nella maggior parte degli organismi, solo il cromosoma X è geneticamente attivo, mentre il cromosoma Y è praticamente inerte, poiché non contiene geni che determinano le caratteristiche dell'organismo. Negli esseri umani, solo pochi geni non vitali si trovano sul cromosoma Y (ad esempio, ipertricosi- aumento della pelosità del padiglione auricolare). I geni situati sul cromosoma Y vengono ereditati in modo speciale, solo da padre in figlio.

Il legame sessuale completo si osserva solo se il cromosoma Y è geneticamente inerte. Se il cromosoma Y contiene geni che sono allelici ai geni del cromosoma X, la natura dell'eredità dei tratti è diversa. Ad esempio, se la madre ha geni recessivi e il padre è dominante, allora tutta la prole della prima generazione sarà eterozigote con una manifestazione dominante del tratto. Nella prossima generazione si otterrà la consueta scissione 3:1 e solo le femmine avranno tratti recessivi. Questo tipo di eredità viene chiamato in parte collegato al pavimento. È così che vengono ereditati alcuni tratti umani (daltonismo generale, cancro della pelle).

40.6. Intero genotipo,
sistema di geni storicamente consolidato.

Studiando i modelli di ereditarietà, G. Mendel è partito dal presupposto che un gene è responsabile dello sviluppo di un solo tratto. Ad esempio, il gene responsabile dello sviluppo del colore nei semi di pisello non influisce sulla forma dei semi. Inoltre, questi geni si trovano su cromosomi diversi e la loro eredità è indipendente l'uno dall'altro. Pertanto, può sembrare che il genotipo sia un semplice insieme di geni dell'organismo. Tuttavia, lo stesso Mendel in una serie di esperimenti incontrò fenomeni di eredità che non potevano essere spiegati con l'aiuto degli schemi da lui scoperti. Pertanto, studiando l'eredità del colore del mantello del seme, Mendel ha scoperto che il gene che provoca la formazione di un mantello marrone contribuisce anche allo sviluppo del pigmento in altre parti della pianta. Le piante con mantello di semi marrone avevano fiori viola, mentre le piante con mantello di semi bianco avevano fiori bianchi. In altri esperimenti, incrociando fagioli bianchi e viola, ha ricevuto nella seconda generazione un'intera gamma di sfumature, dal viola al bianco. Mendel è giunto alla conclusione che l'eredità del viola non dipende da uno, ma da diversi geni, ognuno dei quali dà un colore intermedio. Possiamo dire che Mendel non solo ha stabilito le leggi dell'ereditarietà indipendente di coppie di alleli, ma ha anche gettato le basi per la dottrina dell'interazione dei geni.

Dopo la riscoperta delle leggi di eredità dei tratti, numerosi esperimenti confermarono la correttezza delle leggi stabilite da Mendel. Allo stesso tempo, i fatti si accumularono gradualmente, dimostrando che i rapporti numerici ottenuti da Mendel durante la scissione della generazione ibrida non erano sempre osservati. Ciò indicava che le relazioni tra geni e tratti sono più complesse. È venuto fuori che:

Esistono diversi tipi di interazione dei geni allelici:

© Codominanza, in questo caso, gli ibridi presentano entrambi i tratti. Ad esempio, la codifica si manifesta in persone con 4 gruppi sanguigni. Il primo gruppo sanguigno nelle persone con alleli i O i O, il secondo - con alleli I A I A o I A í 0; il terzo - I B I B o I B í 0; il quarto gruppo ha alleli I A I B.

Ci sono molti esempi in cui i geni influenzano la natura della manifestazione di un certo gene non allelico o la possibilità stessa della manifestazione di questo gene.

Complementare chiamati geni che, quando combinati in un genotipo in uno stato omozigote o eterozigote, causano una nuova manifestazione fenotipica di un tratto.

Un classico esempio di interazione genica complementare è l'ereditarietà della forma della cresta nei polli (Fig. 331). Quando si incrociano i polli con un pettine rosa e a forma di pisello, l'intera prima generazione ha un pettine a forma di noce. Quando si incrociano gli ibridi della prima generazione, i discendenti mostrano una scissione a forma di pettine: 9 a forma di noce: 3 a forma di rosa: 3 a forma di pisello: 1 a forma di foglia. L'analisi genetica ha dimostrato

che i polli dalla cresta rosa hanno un genotipo A_bb, con pisello - aaB_, con noce - A_B_ e con foglia - aabb, cioè lo sviluppo di una cresta rosa si verifica se c'è un solo gene dominante nel genotipo - MA, pisiforme - la presenza del solo gene IN, combinazione di geni A B provoca la comparsa di una cresta a forma di noce e la combinazione di alleli recessivi di questi geni - a forma di foglia.

Con l'interazione complementare dei geni nell'incrocio diibrido, si ottiene una divisione della prole diversa da Mendeliana: 9:7, 9:3:4, 13:3, 12:3:1, 15:1, 10:3:3, 9: 6:1. Tuttavia, sono tutte modifiche della formula mendeliana generale 9:3:3:1.

Il piumaggio bianco è determinato da diversi geni, ad esempio nelle livornesi bianche: i geni SSII, e per le rocce bianche di Plymouth - ccii(Fig. 332). Allele dominante di un gene DA determina la sintesi del pigmento precursore (il cromogeno che fornisce il colore della piuma), e del suo allele recessivo da- mancanza di cromogeno. Gene ioè un soppressore genico DA, e l'allele io non reprime le sue azioni. Pertanto, il colore bianco nei polli non è determinato dalla presenza di geni speciali che determinano lo sviluppo di questo colore, ma dalla presenza di un gene che ne sopprime lo sviluppo.

Quando si attraversa, ad esempio, Livorno ( SSII) con Plymouth Rocks ( ccii), tutta la progenie F 1 è bianca, il che è determinato dalla presenza di un gene soppressore nel loro genotipo ( СсII). Se gli ibridi F 1 vengono incrociati tra loro, nella seconda generazione si verifica una divisione del colore rispetto al bianco 13/16: 3/16 colorato. Colorata è quella parte della prole, nel cui genotipo è presente un gene del colore ed è assente il suo soppressore ( C_ii).

Incrociando fagioli bianchi e viola, Mendel ha incontrato il fenomeno della polimerizzazione. Polimeria nominare l'influenza inequivocabile di due, tre o più geni non allelici sullo sviluppo

cravatta dello stesso segno. Tali geni sono chiamati polimerico, o multiplo, e sono indicati da una singola lettera con l'indice corrispondente, ad esempio, A 1, A 2, un 1, un 2.

I geni polimerici controllano la maggior parte dei tratti quantitativi degli organismi: altezza della pianta, peso dei semi, contenuto di olio di semi, contenuto di zucchero nelle radici di barbabietola da zucchero, produzione di latte vaccino, produzione di uova, peso corporeo, ecc.

Il fenomeno del polimerismo fu scoperto nel 1908 studiando il colore del chicco di grano da Nelson-Ele (Fig. 333). Ha suggerito che l'eredità del colore nei chicchi di grano è dovuta a due o tre coppie di geni polimerici. Quando si incrocia il grano a grana rossa e a grana bianca in F 1, è stata osservata un'eredità intermedia del tratto: tutti gli ibridi della prima generazione avevano una grana rosso chiaro. In F 2 c'era una scissione in relazione a 63 grani rossi per 1 granello bianco. Inoltre, i grani di grana rossa avevano un'intensità di colore diversa, dal rosso scuro al rosso chiaro. Sulla base delle osservazioni, Nelson-Ehle ha determinato che il tratto cromatico delle cariossidi determina tre coppie di geni polimerici.

Nell'uomo, ad esempio, in base al tipo di polimero, il colore della pelle viene ereditato.

Pleiotropia chiamato l'azione multipla dei geni. L'azione pleiotropica dei geni è di natura biochimica: un enzima proteico, formato sotto il controllo di un gene, determina non solo lo sviluppo di questo tratto, ma influenza anche le reazioni secondarie della biosintesi di vari altri tratti e proprietà, provocando loro di cambiare.

L'effetto pleiotropico dei geni fu scoperto per la prima volta da G. Mendel, il quale scoprì che le piante con fiori viola avevano sempre macchie rosse nell'ascella delle foglie e il mantello del seme era grigio o marrone. Cioè, lo sviluppo di questi tratti è determinato dall'azione di un fattore ereditario (gene).

Una malattia ereditaria recessiva, l'anemia falciforme, si verifica nell'uomo. Il difetto principale di questa malattia è la sostituzione di uno degli aminoacidi nella molecola dell'emoglobina, che porta a un cambiamento nella forma dei globuli rossi. Allo stesso tempo, si verificano profondi disturbi nei sistemi cardiovascolare, nervoso, digestivo ed escretore. Ciò porta al fatto che l'omozigote per questa malattia muore durante l'infanzia.

La pleiotropia è diffusa. Lo studio dell'azione dei geni ha mostrato che molti, se non tutti, i geni hanno ovviamente un effetto pleiotropico.

Pertanto, l'espressione "un gene determina lo sviluppo di un tratto" è in gran parte condizionale, poiché l'azione di un gene dipende da altri geni - dall'ambiente genotipico. La manifestazione dell'azione dei geni è anche influenzata dalle condizioni dell'ambiente esterno. Pertanto, il genotipo è un sistema di geni interagenti.

genetica umana

Ogni fase importante nello sviluppo della genetica era associata all'uso di determinati oggetti per la ricerca genetica. La teoria del gene e i principali modelli di ereditarietà dei tratti sono stati stabiliti negli esperimenti con i piselli, la mosca della Drosophila è stata utilizzata per convalidare la teoria dell'ereditarietà cromosomica e virus e batteri sono stati utilizzati per stabilire la genetica molecolare. Attualmente, l'oggetto principale della ricerca genetica è l'essere umano.

Per la ricerca genetica, una persona è un oggetto molto scomodo, poiché una persona ha:

Tuttavia, nonostante queste difficoltà, la genetica umana è ben compresa. Ciò è stato possibile grazie all'utilizzo di diversi metodi di ricerca.

metodo genealogico. L'uso di questo metodo è possibile solo quando si conoscono i parenti diretti: gli antenati del proprietario del tratto ereditario (probando) sulla linea materna e paterna in più generazioni o discendenti del probando anche in più generazioni. Quando si compilano alberi genealogici in genetica, viene utilizzato un certo sistema di notazione (Fig. 334). Dopo aver redatto il pedigree, viene analizzato con

lo scopo di stabilire la natura di ereditarietà del tratto oggetto di studio.

Grazie al metodo genealogico, è stato stabilito che nell'uomo si osservano tutti i tipi di eredità di tratti noti ad altri organismi e sono stati determinati i tipi di eredità di alcuni tratti specifici. Quindi, secondo il tipo autosomico dominante, polidattilia (aumento del numero di dita) (Fig. 335), capacità di arrotolare la lingua in un tubo (Fig. 336), brachidattilia (dita corte, per l'assenza di due falangi sulle dita), lentiggini, calvizie precoce, dita fuse, labbro leporino, palatoschisi, cataratta oculare, fragilità ossea e molti altri. Albinismo, capelli rossi, suscettibilità alla poliomielite, diabete mellito, sordità congenita e altri tratti sono ereditati come autosomici recessivi.

Un certo numero di tratti sono ereditati legati al sesso: eredità legata all'X - emofilia, daltonismo; Legato a Y - ipertricosi (aumento della pelosità del padiglione auricolare), membrane tra le dita. Ci sono un certo numero di geni localizzati

lisato in regioni omologhe del cromosoma X e Y, ad esempio daltonismo generale.

Il significato del metodo non è limitato stabilendo il tipo di eredità del tratto. L'uso del metodo genealogico ha mostrato che in un matrimonio imparentato, rispetto a uno non imparentato, la probabilità di deformità, nati morti e mortalità precoce nella prole aumenta in modo significativo. Nei matrimoni correlati, i geni recessivi spesso entrano in uno stato omozigote, di conseguenza si sviluppano alcune anomalie. Un esempio lampante di ciò è l'eredità dell'emofilia nelle case reali d'Europa.

Un ruolo importante nello studio dell'eredità umana e dell'influenza delle condizioni ambientali sulla formazione dei segni è svolto da metodo gemello.

Gemelli i bambini nati contemporaneamente sono nominati. Loro sono monozigote(identico) e dizigotico(fraterno) (Fig. 337) .

I gemelli monozigoti si sviluppano da uno zigote, che nella fase di schiacciamento era diviso in due (o più) parti. Pertanto, tali gemelli sono geneticamente identici e sempre dello stesso sesso. I gemelli monozigoti sono caratterizzati da un alto grado di somiglianza ( concordanza) in molti modi.

I gemelli dizigoti si sviluppano da uova che vengono simultaneamente ovulate e fecondate da diversi spermatozoi. Pertanto, sono ereditariamente diversi e possono essere dello stesso sesso o di sesso diverso. A differenza dei gemelli monozigoti, i gemelli dizigoti spesso hanno discordanza- dissomiglianza in molti modi. I dati sulla concordanza dei gemelli per alcuni segni sono riportati nella tabella.

Tabella 9

Concordanza di alcuni tratti umani

Come si evince dalla tabella, il grado di coronanza dei gemelli monozigoti per tutte le caratteristiche sopra indicate è significativamente superiore a quello dei gemelli dizigoti, ma non è assoluto. Di norma, la discordanza dei gemelli identici si verifica a causa di disturbi dello sviluppo intrauterino di uno di essi o sotto l'influenza dell'ambiente esterno, se diverso.

Grazie al metodo dei gemelli, è stata chiarita la predisposizione ereditaria di una persona a una serie di malattie: schizofrenia, ritardo mentale, epilessia, diabete mellito e altri.

Le osservazioni sui gemelli identici forniscono materiale per chiarire il ruolo dell'ereditarietà e dell'ambiente nello sviluppo dei tratti. Inoltre, l'ambiente esterno è inteso non solo come fattori fisici dell'ambiente, ma anche

condizioni sociali.

Metodo citogenetico basato sullo studio dei cromosomi umani in condizioni normali e patologiche. Normalmente, un cariotipo umano comprende 46 cromosomi - 22 paia di autosomi e due cromosomi sessuali. L'uso di questo metodo ha permesso di identificare un gruppo di malattie associate a un cambiamento nel numero di cromosomi oa cambiamenti nella loro struttura. Tali malattie sono chiamate cromosomico. Questi includono: sindrome di Klinefelter, sindrome di Shereshevsky-Turner, trisomia X, sindrome di Down, sindrome di Patau, sindrome di Edwards e altri.

I pazienti con la sindrome di Klinefelter (47, XXY) sono sempre uomini. Sono caratterizzati da sottosviluppo delle ghiandole sessuali, degenerazione dei tubuli seminiferi, spesso ritardo mentale, crescita elevata (dovuta a gambe sproporzionatamente lunghe).

La sindrome di Shereshevsky-Turner (45, X0) è osservata nelle donne. Si manifesta nel rallentamento della pubertà, sottosviluppo delle gonadi, amenorrea (assenza di mestruazioni), infertilità. Le donne con la sindrome di Shereshevsky-Turner sono piccole di statura, il corpo è sproporzionato - la parte superiore del corpo è più sviluppata, le spalle sono larghe, il bacino è stretto - gli arti inferiori sono accorciati, il collo è corto con pieghe, il "mongoloide" incisione degli occhi e una serie di altri segni.

La sindrome di Down è una delle malattie cromosomiche più comuni. Si sviluppa a causa della trisomia sul cromosoma 21 (47, 21,21,21). La malattia è facilmente diagnosticabile, poiché presenta una serie di caratteristiche: arti accorciati, cranio piccolo, naso piatto e largo, fessure palpebrali strette con un'incisione obliqua, presenza di una piega della palpebra superiore e ritardo mentale. Si osservano spesso violazioni della struttura degli organi interni.

Le malattie cromosomiche si verificano anche a causa di cambiamenti nei cromosomi stessi. Pertanto, una cancellazione del 5° cromosoma porta allo sviluppo della sindrome del "grido di gatto". Nei bambini con questa sindrome, la struttura della laringe è disturbata e nella prima infanzia hanno una sorta di timbro vocale "miagolante". Inoltre, vi è un ritardo dello sviluppo psicomotorio e della demenza. La cancellazione del cromosoma 21 porta alla comparsa di una delle forme di leucemia.

Molto spesso, le malattie cromosomiche sono il risultato di mutazioni che si sono verificate nelle cellule germinali di uno dei genitori.

Metodo biochimico consente di rilevare i disturbi metabolici causati da cambiamenti nei geni e, di conseguenza, cambiamenti nell'attività di vari enzimi. Le malattie metaboliche ereditarie sono suddivise in malattie del metabolismo dei carboidrati (diabete mellito), metabolismo degli aminoacidi, lipidi, minerali, ecc.

La fenilchetonuria si riferisce a malattie del metabolismo degli aminoacidi. La conversione dell'aminoacido essenziale fenilalanina in tirosina è bloccata, mentre la fenilalanina viene convertita in acido fenilpiruvico, che viene escreto nelle urine. La malattia porta al rapido sviluppo della demenza nei bambini. La diagnosi precoce e la dieta possono fermare lo sviluppo della malattia.

La genetica umana è una delle branche della scienza in più intenso sviluppo. È la base teorica della medicina, rivela le basi biologiche delle malattie ereditarie. Conoscere la natura genetica delle malattie consente di effettuare una diagnosi accurata in tempo ed eseguire le cure necessarie.

Genetica di popolazione

popolazione- questo è un insieme di individui della stessa specie, che vivono a lungo in un determinato territorio, si incrociano liberamente tra loro, hanno un'origine comune, una certa struttura genetica e, in un modo o nell'altro, isolati da altri simili insiemi di individui di una data specie. Una popolazione non è solo un'unità di una specie, una forma della sua esistenza, ma anche un'unità di evoluzione. I processi microevolutivi che culminano nella speciazione si basano su trasformazioni genetiche nelle popolazioni.

Lo studio della struttura genetica e della dinamica delle popolazioni si occupa di una sezione speciale della genetica - genetica delle popolazioni.

Da un punto di vista genetico, una popolazione è un sistema aperto, mentre una specie è un sistema chiuso. Nella sua forma generale, il processo di speciazione si riduce alla trasformazione di un sistema geneticamente aperto in uno geneticamente chiuso.

Ogni popolazione ha un certo pool genetico e una struttura genetica. pool genico Una popolazione è la totalità dei genotipi di tutti gli individui in una popolazione. Sotto struttura genetica le popolazioni comprendono il rapporto tra diversi genotipi e alleli in esso contenuti.

Uno dei concetti base della genetica delle popolazioni è la frequenza del genotipo e la frequenza dell'allele. Sotto frequenza genotipica (o allele) comprende la sua quota relativa al numero totale di genotipi (o alleli) nella popolazione. La frequenza del genotipo, o allele, è espressa in percentuale o come frazione di uno (se il numero totale di genotipi o alleli della popolazione è considerato 100% o 1). Quindi, se un gene ha due forme alleliche e la quota dell'allele recessivo ma è ¾ (o 75%), quindi la proporzione dell'allele dominante MA sarà uguale a ¼ (o 25%) del numero totale di alleli di questo gene nella popolazione.

Il metodo di riproduzione ha una grande influenza sulla struttura genetica delle popolazioni. Ad esempio, le popolazioni di piante autoimpollinanti e impollinatrici incrociate differiscono in modo significativo l'una dall'altra.

Il primo studio della struttura genetica di una popolazione fu intrapreso da W. Johannsen nel 1903. Le popolazioni di piante autoimpollinanti furono scelte come oggetto di studio. Indagando sulla massa dei semi nei fagioli nel corso di diverse generazioni, ha scoperto che la popolazione degli autoimpollinatori è costituita da gruppi genotipicamente eterogenei, i cosiddetti linee pulite rappresentato da individui omozigoti. Inoltre, di generazione in generazione in una tale popolazione, viene preservato un uguale rapporto tra genotipi omozigoti dominanti e omozigoti recessivi. La loro frequenza in ogni generazione aumenta, mentre la frequenza dei genotipi eterozigoti diminuirà. Pertanto, nelle popolazioni di piante autoimpollinanti, si osserva il processo di omozigotizzazione o decomposizione in linee con genotipi diversi.

La maggior parte delle piante e degli animali nelle popolazioni si riproducono sessualmente attraverso l'incrocio libero, che garantisce l'equiprobabile presenza di gameti. Viene chiamata l'equiprobabile occorrenza di gameti in incrocio libero panmixia, e una tale popolazione panmitico.

Hardy e Weinberg, riassumendo i dati sulla frequenza dei genotipi risultanti dall'equiprobabile presenza di gameti, hanno derivato la formula per la frequenza dei genotipi in una popolazione panmitica:

P 2 + 2pq + q 2 = 1.

AA + 2Aa + aa = 1

Tuttavia, questa legge è soggetta alle seguenti condizioni:

Nelle popolazioni reali queste condizioni non possono essere soddisfatte, quindi la legge è valida solo per una popolazione ideale. Nonostante ciò, la legge di Hardy-Weinberg è la base per l'analisi di alcuni fenomeni genetici che si verificano nelle popolazioni naturali. Ad esempio, se è noto che la fenilchetonuria si manifesta con una frequenza di 1:10.000 ed è ereditata con modalità autosomica recessiva, è possibile calcolare la frequenza di insorgenza di eterozigoti e omozigoti per un tratto dominante. I pazienti con fenilchetonuria hanno il genotipo q 2 (aa) = 0,0001. Da qui Q = 0,01. P = 1 - 0,01 = 0,99. La frequenza di occorrenza degli eterozigoti è 2pq , è uguale a 2 x 0,99 x 0,01 ≈ 0,02 o circa il 2%. La frequenza di occorrenza degli omozigoti per i tratti dominanti e recessivi: aa = p2 = 0,99 2 ≈ 98%, aa = 0,01%.

Il cambiamento nell'equilibrio dei genotipi e degli alleli nella popolazione panmitica avviene sotto l'influenza di fattori permanenti, che includono:

È grazie a questi fenomeni che sorge un fenomeno evolutivo elementare: un cambiamento nella composizione genetica di una popolazione, che è la fase iniziale del processo di speciazione.

Variabilità

La genetica studia non solo l'ereditarietà, ma anche la variabilità degli organismi. variabilità chiamato la capacità degli organismi viventi di acquisire nuovi segni e proprietà. A causa della variabilità, gli organismi possono adattarsi alle mutevoli condizioni ambientali.

Esistono due tipi di variabilità:

¨ combinatorio- risultante dalla ricombinazione di cromosomi nel processo di riproduzione sessuale e parti di cromosomi nel processo di crossing over;

¨ mutazionale- risultante da un cambiamento improvviso dello stato dei geni;

Variabilità mutazionale

I cambiamenti ereditari nel materiale genetico sono ora chiamati mutazioni. Mutazioni- improvvisi cambiamenti nel materiale genetico, che portano a un cambiamento in alcune caratteristiche degli organismi.

Il termine "mutazione" è stato introdotto per la prima volta nella scienza dal genetista olandese G. de Vries. Mentre sperimentava con l'enotera (una pianta ornamentale), scoprì casualmente esemplari che differiscono per alcune caratteristiche dal resto (crescita ampia, foglie lisce, strette e lunghe, nervature fogliari rosse e un'ampia striscia rossa sul calice, ecc. ). Inoltre, durante la propagazione dei semi, le piante di generazione in generazione hanno mantenuto costantemente queste caratteristiche. Come risultato della generalizzazione delle sue osservazioni, de Vries ha creato una teoria della mutazione, le cui disposizioni principali non hanno perso il loro significato fino ad oggi:

Le mutazioni sono individuali, cioè si verificano nei singoli individui.

Il processo di mutazione è chiamato mutagenesi, organismi in cui si sono verificate mutazioni, - mutanti e fattori ambientali che causano la comparsa di mutazioni - mutageno.

La capacità di mutare è una delle proprietà di un gene. Ogni singola mutazione è causata da qualche causa, solitamente associata a cambiamenti nell'ambiente esterno.

Esistono diverse classificazioni di mutazioni:

¨ Generativo- originato nelle cellule germinali . Non influenzano le caratteristiche di questo organismo, ma compaiono solo nella generazione successiva.

¨ somatico - che si verificano nelle cellule somatiche . Queste mutazioni si manifestano in questo organismo e non vengono trasmesse alla prole durante la riproduzione sessuale (una macchia nera sullo sfondo della lana marrone nelle pecore astrakan). Le mutazioni somatiche possono essere salvate solo dalla riproduzione asessuata (principalmente vegetativa).

¨ Utile- aumentare la redditività degli individui.

¨ Dannoso:

§ letale- provocando la morte di persone;

§ semiletale- riduzione della vitalità degli individui (negli uomini, il gene dell'emofilia recessiva è semiletale e le donne omozigoti non sono vitali).

¨ Neutro - non pregiudicano la sopravvivenza degli individui.

Questa classificazione è molto condizionale, poiché la stessa mutazione può essere benefica in alcune condizioni e dannosa in altre.

¨ dominante, che può rendere non vitali i proprietari di queste mutazioni e provocarne la morte nelle prime fasi dell'ontogenesi (se le mutazioni sono dannose);

¨ recessivo- le mutazioni che non compaiono negli eterozigoti, quindi, persistono nella popolazione per lungo tempo e formano una riserva di variabilità ereditaria (al variare delle condizioni ambientali, i portatori di tali mutazioni possono avvantaggiarsi nella lotta per l'esistenza).

¨ grande- mutazioni ben visibili che modificano notevolmente il fenotipo (doppio nei fiori);

¨ piccolo- mutazioni che praticamente non danno una manifestazione fenotipica (leggero allungamento dei tendini dell'orecchio).

¨ dritto- il passaggio del gene dal tipo selvaggio a un nuovo stato;

¨ inversione- il passaggio del gene dallo stato mutante al tipo selvaggio.

¨ spontaneo- mutazioni sorte naturalmente sotto l'influenza di fattori ambientali;

¨ indotto- mutazioni provocate artificialmente dall'azione di fattori mutageni.

¨ geni;

¨ cromosomico;

¨ genomico.

genetico Le mutazioni sono cambiamenti nella struttura di una molecola di DNA in una sezione di un gene specifico che codifica la struttura di una specifica molecola proteica. Queste mutazioni comportano un cambiamento nella struttura delle proteine, cioè una nuova sequenza di amminoacidi appare nella catena polipeptidica, determinando un cambiamento nell'attività funzionale della molecola proteica. A causa di mutazioni genetiche, si verifica una serie di più alleli dello stesso gene. Molto spesso, le mutazioni genetiche si verificano a causa di:

Mutazioni cromosomiche

Mutazioni cromosomiche- mutazioni che causano cambiamenti nella struttura dei cromosomi . Sorgono a seguito della rottura dei cromosomi con la formazione di estremità "appiccicose". Le estremità "appiccicose" sono frammenti a filamento singolo alle estremità di una molecola di DNA a doppio filamento. Questi frammenti sono in grado di connettersi con altri frammenti di cromosomi che hanno anche estremità "appiccicose". I riarrangiamenti possono essere effettuati sia all'interno dello stesso cromosoma - intracromosomico mutazioni, nonché tra cromosomi non omologhi - intercromosomico mutazioni.

¨ cancellazione- perdita di parte del cromosoma (ABCD ® AB);

¨ inversione- rotazione di un segmento cromosomico di 180° (ABCD ® ACBD);

¨ duplicazione- duplicazione della stessa parte del cromosoma; (ABCD® ABCBCD);

¨ traslocazione- scambio di siti tra cromosomi non omologhi (ABCD ® AB34).

Mutazioni genomiche

genomico chiamate mutazioni, a seguito delle quali c'è un cambiamento nel numero di cromosomi in una cellula. Le mutazioni genomiche sorgono a seguito di una violazione della mitosi o della meiosi, che porta a una divergenza irregolare dei cromosomi ai poli della cellula o alla duplicazione dei cromosomi, ma senza divisione del citoplasma.

A seconda della natura del cambiamento nel numero di cromosomi, ci sono:

¨ aploidia- diminuzione del numero di insiemi aploidi completi di cromosomi.

¨ poliploidia- aumento del numero di insiemi aploidi completi di cromosomi. La poliploidia è più spesso osservata nei protozoi e nelle piante. A seconda del numero di insiemi aploidi di cromosomi contenuti nelle cellule, ci sono: triploidi (3n), tetraploidi (4n), ecc. Possono essere:

§ autopoliploidi- poliploidi risultanti dalla moltiplicazione dei genomi di una specie;

§ allopoliploidi- poliploidi risultanti dalla moltiplicazione di genomi di specie diverse (tipico degli ibridi interspecifici).

¨ eteroploidia (aneuploidia) - aumento o diminuzione ripetuti del numero di cromosomi. Molto spesso, c'è una diminuzione o un aumento del numero di cromosomi di uno (meno spesso due o più). A causa della non disgiunzione di qualsiasi coppia di cromosomi omologhi nella meiosi, uno dei gameti risultanti contiene un cromosoma in meno e l'altro in più. La fusione di tali gameti con un normale gamete aploide durante la fecondazione porta alla formazione di uno zigote con meno o più cromosomi rispetto all'insieme diploide caratteristico di questa specie. Gli aneuploidi includono:

§ trisomica- organismi con un insieme di cromosomi 2n+1;

§ monosomico- organismi con un insieme di cromosomi 2n -1;

§ nullesomiche- organismi con un insieme di cromosomi 2n-2.

Ad esempio, la malattia di Down negli esseri umani si verifica a causa della trisomia sulla 21a coppia di cromosomi.

NI Vavilov, studiando la variabilità ereditaria nelle piante coltivate e nei loro antenati, ha scoperto una serie di modelli che hanno permesso di formulare la legge delle serie omologhe di variabilità ereditaria: “Specie e generi geneticamente vicini sono caratterizzati da serie simili di variabilità ereditaria con tali regolarità che, conoscendo più forme all'interno di una specie, è possibile prevedere il ritrovamento di forme parallele in altre specie e generi. Più i generi e le specie sono vicini geneticamente al sistema generale, più completa è la somiglianza nella serie della loro variabilità. Intere famiglie di piante sono generalmente caratterizzate da un certo ciclo di variabilità che attraversa tutti i generi e le specie che compongono la famiglia.

Questa legge può essere illustrata dall'esempio della famiglia Bluegrass, che comprende grano, segale, orzo, avena, miglio, ecc. Quindi, il colore nero della cariosside è stato trovato nella segale, nel grano, nell'orzo, nel mais e in altre piante, la forma allungata della cariosside è stata trovata in tutte le specie studiate della famiglia. La legge delle serie omogenee nella variabilità ereditaria ha permesso allo stesso N.I. Vavilov di trovare una serie di forme di segale precedentemente sconosciute, basate sulla presenza di questi caratteri nel grano. Questi includono: spighe con tende e senza tende, granelli di colore rosso, bianco, nero e viola, grano farinoso e vitreo, ecc.

La legge scoperta da N.I. Vavilov è valida non solo per le piante, ma anche per gli animali. Quindi, l'albinismo si trova non solo in diversi gruppi di mammiferi, ma anche negli uccelli e in altri animali. Le dita corte si osservano negli esseri umani, bovini, pecore, cani, uccelli, mancanza di piume negli uccelli, squame nei pesci, lana nei mammiferi, ecc.

La legge della serie omologica della variabilità ereditaria è di grande importanza per la pratica riproduttiva. Consente di prevedere la presenza di forme non presenti in una determinata specie, ma caratteristiche di specie strettamente imparentate, ovvero la legge indica la direzione della ricerca. Inoltre, la forma desiderata può essere trovata in natura o ottenuta mediante mutagenesi artificiale. Ad esempio, nel 1927, il genetista tedesco E. Baur, basandosi sulla legge delle serie omologhe, suggerì la possibile esistenza di una forma di lupino priva di alcaloidi che potesse essere utilizzata per l'alimentazione animale. Tuttavia, tali forme non erano note. È stato suggerito che i mutanti non alcaloidi siano meno resistenti ai parassiti rispetto alle piante di lupino amaro e la maggior parte di loro muoiono prima della fioritura.

Sulla base di queste ipotesi, R. Zengbush iniziò la ricerca di mutanti privi di alcaloidi. Esaminò 2,5 milioni di piante di lupino e individuò tra queste 5 piante a basso contenuto di alcaloidi, che erano le antenate del lupino da foraggio.

Studi successivi hanno mostrato l'effetto della legge delle serie omologiche sul livello di variabilità delle caratteristiche morfologiche, fisiologiche e biochimiche di un'ampia varietà di organismi, dai batteri all'uomo.

In natura, la mutagenesi spontanea è costantemente in corso. Tuttavia, le mutazioni spontanee sono rare. Ad esempio, in Drosophila, la mutazione dell'occhio bianco si verifica a una velocità di 1:100.000 gameti; nell'uomo, molti geni mutano a una velocità di 1:200.000 gameti.

Nel 1925, GA Nadson e GS Filippov scoprirono l'effetto mutageno dei raggi del radio sulla variabilità ereditaria nelle cellule di lievito. Di particolare importanza per lo sviluppo della mutagenesi artificiale furono i lavori di G. Meller (1927), che non solo confermò l'effetto mutageno dei raggi del radio negli esperimenti sulla Drosophila, ma mostrò anche che l'irradiazione aumenta la frequenza delle mutazioni centinaia di volte. Nel 1928, L. Stadler utilizzò i raggi X per ottenere mutazioni. Successivamente è stato dimostrato anche l'effetto mutageno delle sostanze chimiche. Questi e altri esperimenti hanno dimostrato l'esistenza di un gran numero di fattori chiamati mutageno in grado di provocare mutazioni in vari organismi.

Tutti i mutageni utilizzati per ottenere le mutazioni sono divisi in due gruppi:

La mutagenesi indotta è di grande importanza. Consente di creare un prezioso materiale di base per l'allevamento, centinaia di varietà altamente produttive di piante e razze animali, aumentare la produttività di un certo numero di produttori di sostanze biologicamente attive di 10-20 volte e rivela anche modi per creare mezzi di proteggere l'uomo dall'azione di fattori mutageni.

Variabilità di modifica

Un ruolo importante nella formazione di segni di organismi è svolto dal suo habitat. Ogni organismo si sviluppa e vive in un determinato ambiente, sperimentando l'azione dei suoi fattori che possono modificare le proprietà morfologiche e fisiologiche degli organismi, ad es. ichfenotipo.

Un classico esempio della variabilità dei tratti sotto l'influenza di fattori ambientali è l'eterogeneità della punta di freccia: le foglie immerse nell'acqua sono a forma di nastro, le foglie che galleggiano sulla superficie dell'acqua sono tondeggianti e quelle nell'aria sono a freccia -a forma di. Se l'intera pianta è completamente immersa nell'acqua, le sue foglie sono solo nastriformi. Alcune specie di salamandre si scuriscono su fondo scuro e si schiariscono su fondo chiaro. Sotto l'influenza dei raggi ultravioletti nelle persone (se non sono albini), si verifica un'abbronzatura a causa dell'accumulo di melanina nella pelle e in persone diverse l'intensità del colore della pelle è diversa. Se una persona viene privata dell'azione dei raggi ultravioletti, non si verifica un cambiamento nel colore della pelle.

Pertanto, i cambiamenti in una serie di caratteristiche degli organismi sono causati dall'azione di fattori ambientali. E questi cambiamenti non vengono ereditati. Quindi, se ottieni prole da tritoni cresciuti su terreno scuro e li metti su terreno chiaro, avranno tutti un colore chiaro e non scuro, come i loro genitori. Oppure, raccogliendo i semi da una punta di freccia che è cresciuta in condizioni di completa immersione in acqua, e piantandoli in uno stagno poco profondo, otterremo piante le cui foglie avranno una forma a seconda delle condizioni ambientali (a forma di nastro, arrotondate, a forma di freccia). a forma di). Cioè, questo tipo di variabilità non influisce sul genotipo e quindi non viene trasmessa ai discendenti.

Viene chiamata la variabilità degli organismi che si verifica sotto l'influenza di fattori ambientali e non influisce sul genotipo modifica.

© Variabilità di modifica ha un carattere di gruppo, cioè tutti gli individui della stessa specie, posti nelle stesse condizioni, acquisiscono caratteristiche simili. Ad esempio, se una nave con euglene verdi viene posta nell'oscurità, tutte perderanno il loro colore verde, ma se vengono nuovamente esposte alla luce, torneranno tutte verdi.

© La variabilità della modifica è certo, cioè corrisponde sempre ai fattori che lo causano. Quindi, i raggi ultravioletti cambiano il colore della pelle umana (poiché la sintesi del pigmento è migliorata), ma non cambiano le proporzioni del corpo e l'aumento dell'attività fisica influisce sul grado di sviluppo muscolare e non sul colore della pelle.

Tuttavia, non dobbiamo dimenticare che lo sviluppo di qualsiasi tratto è determinato principalmente dal genotipo. Allo stesso tempo, i geni determinano la possibilità di sviluppare un tratto e il suo aspetto e il suo grado di espressione sono in gran parte determinati dalle condizioni ambientali. Pertanto, il colore verde delle piante dipende non solo dai geni che controllano la sintesi della clorofilla, ma anche dalla presenza della luce. In assenza di luce, la clorofilla non viene sintetizzata.

Nonostante il fatto che sotto l'influenza delle condizioni ambientali i segni possano cambiare, questa variabilità non è illimitata. Anche nel caso del normale sviluppo di un tratto, il grado della sua gravità è diverso. Quindi, su un campo di grano, puoi trovare piante con spighe grandi (20 cm o più) e molto piccole (3-4 cm). Ciò è spiegato dal fatto che il genotipo definisce determinati confini entro i quali può verificarsi un cambiamento di tratto. Viene chiamato il grado di variazione di un tratto, o i limiti della variabilità di modifica norma di reazione. La velocità di reazione è espressa nella totalità dei fenotipi di organismi che si formano sulla base di un certo genotipo sotto l'influenza di vari fattori ambientali. Di norma, i caratteri quantitativi (altezza della pianta, resa, dimensione delle foglie, produzione di latte vaccino, produzione di uova di gallina) hanno una velocità di reazione più ampia, ovvero possono variare ampiamente rispetto ai caratteri qualitativi (colore della lana, contenuto di grasso del latte, struttura del fiore, gruppo sanguigno).

La conoscenza della velocità di reazione è di grande importanza per la pratica dell'agricoltura

Pertanto, la variabilità della modifica è caratterizzata dalle seguenti proprietà principali:

Modelli statistici di variabilità di modifica

La variabilità di modifica di molti tratti di piante, animali e esseri umani segue schemi generali. Questi modelli sono rivelati sulla base dell'analisi della manifestazione del tratto in un gruppo di individui ( n). Il grado di espressione del tratto studiato tra i membri del campione è diverso.

Riso. 338. Curva di variazione.

Sulla base della serie di variazioni, curva di variazione - visualizzazione grafica della frequenza di occorrenza di ciascuna opzione (Fig. 338).

Ad esempio, se prendiamo 100 spighe di grano ( n) e conta il numero di spighette nell'orecchio, quindi questo numero sarà compreso tra 14 e 20: questo è il valore numerico dell'opzione ( v).

Serie di variazioni:

v = 14 15 16 17 18 19 20

Frequenza di occorrenza di ciascuna opzione

P= 2 7 22 32 24 8 5

Il valore medio del tratto si verifica più spesso e le variazioni che differiscono in modo significativo da esso sono molto meno comuni. È chiamato distribuzione normale. La curva sul grafico è generalmente simmetrica. Le variazioni, sia maggiori che minori della media, si verificano con uguale frequenza.

dove M è il valore medio della caratteristica, al numeratore la somma dei prodotti della variante per la loro frequenza di occorrenza, al denominatore è il numero della variante. Per questa funzione, il valore medio è 17,13.

La conoscenza dei modelli di variabilità di modifica è di grande importanza pratica, poiché consente di prevedere e pianificare in anticipo il grado di manifestazione di molte caratteristiche degli organismi a seconda delle condizioni ambientali.

Domanda 1. Che cos'è l'ereditarietà collegata?
Eredità collegata- questa è l'eredità congiunta di geni situati sullo stesso cromosoma (cioè in una molecola di DNA). Ad esempio, nei piselli dolci, i geni che determinano il colore dei fiori e la forma del polline sono disposti in questo modo. Sono ereditati in modo collegato, quindi, quando si incrociano gli ibridi della seconda generazione, i fenotipi parentali si formano in un rapporto di 3:1 e la scissione 9:3:3:1, caratteristica dell'incrocio diibrido con eredità indipendente, non non appare.
Con l'ereditarietà collegata, la forza del collegamento può essere diversa. Con il collegamento completo, nella progenie dell'ibrido compaiono solo organismi con combinazioni di tratti parentali e non ci sono ricombinanti. Con il collegamento incompleto, c'è sempre una predominanza di forme con caratteristiche genitoriali in un modo o nell'altro. Il valore di crossover, che riflette la forza del legame tra i geni, è misurato dal rapporto tra il numero di ricombinanti e il numero totale nella progenie dall'analisi degli incroci ed è espresso in percentuale.
I geni sono disposti linearmente sui cromosomi e la frequenza di incrocio riflette la distanza relativa tra loro. Per un'unità di distanza tra due geni, viene convenzionalmente preso l'1% dell'intersezione tra loro: questo valore è chiamato morganide.
Più due geni si trovano distanti sui cromosomi, più è probabile che si verifichi un crossing over tra di loro. Pertanto, dalla frequenza di incrocio tra i geni, si può giudicare la distanza relativa che separa i geni nel cromosoma, mentre i geni nel cromosoma sono disposti in un ordine lineare.
Ogni cromosoma nel cariotipo umano porta molti geni che possono essere ereditati insieme.

Domanda 2. Cosa sono i gruppi di collegamento genico?
Il fenomeno della co-ereditarietà dei geni è stato descritto per la prima volta da Punnett, che ha chiamato questo fenomeno "attrazione genica". Thomas Hunt Morgan ei suoi collaboratori hanno studiato in dettaglio il fenomeno dell'ereditarietà collegata dei geni e hanno derivato le leggi dell'ereditarietà collegata (1910). Un gruppo di collegamento è un insieme di geni situati sullo stesso cromosoma. Il numero di gruppi di collegamento per ciascuna specie è uguale all'insieme aploide di cromosomi, o meglio, è uguale al numero di coppie di cromosomi omologhi. Nell'uomo, la coppia sessuale dei cromosomi non è omologa, quindi le donne hanno 23 gruppi di collegamento e 24 per gli uomini (22 gruppi di collegamento sono autosomici e due sui cromosomi sessuali X e Y). Il pisello ha 7 gruppi di collegamento (2n = 14), la Drosophila ha 4 gruppi di collegamento (2n = 8).

Domanda 3. Qual è la causa del disturbo del collegamento genico?
Il motivo dell'interruzione del collegamento genico è lo scambio di sezioni di cromosomi omologhi nella profase I della divisione meiotica. Ricordiamo che in questa fase i cromosomi accoppiati si coniugano, formando i cosiddetti bivalenti. La formazione di bivalenti può portare all'incrocio dei cromosomi, che crea la possibilità di scambio di regioni di DNA omologhe. Se ciò accade, i gruppi di collegamento cambiano il loro contenuto (contengono altri alleli degli stessi geni) e nella prole possono apparire individui con un fenotipo diverso da quello dei genitori.

Domanda 4. Qual è il significato biologico dello scambio di geni allelici tra cromosomi omologhi?
Il crossing over è lo scambio di regioni identiche tra cromosomi omologhi, che porta alla ricombinazione di inclinazioni ereditarie e alla formazione di nuove combinazioni di geni in gruppi di collegamento.
Il crossover dei cromosomi porta alla ricombinazione del materiale genetico e alla formazione di nuove combinazioni di alleli di geni dal gruppo di collegamento. Allo stesso tempo, aumenta la diversità dei discendenti, cioè aumenta la variabilità ereditaria, che è di grande importanza evolutiva. Infatti, se, ad esempio, nella Drosophila i geni che determinano il colore del corpo e la lunghezza delle ali sono sullo stesso cromosoma, allora incrociando linee pure di mosche grigie con ali normali e mosche nere con ali accorciate, in l'assenza di cross-singover, non otterremo mai altri fenotipi. . L'esistenza di un incrocio di cromosomi consente la comparsa (in una piccola percentuale dei casi) di mosche grigie con ali corte e mosche nere con ali normali.

Domanda 5. La teoria dell'ereditarietà legata è confermata citologicamente?
La teoria dell'ereditarietà collegata di Thomas Hunt Morgan (1866-1945) è confermata da osservazioni citologiche. È stato dimostrato che durante la divisione, i cromosomi divergono completamente ai diversi poli della cellula. Di conseguenza, i geni situati sullo stesso cromosoma durante la meiosi cadono in un gamete, ad es. sono infatti collegati.